Ce este sindromul nevului bazocelular?

Sindromul nevului bazocelular, cunoscut și sub numele de sindromul Gorlin, este o tulburare genetică care provoacă diferite creșteri anormale și disfuncționalități ale organelor și sistemelor interne ale corpului. Afectează în primul rând pielea și provoacă cancer de piele, dar poate provoca și excrescențe pe oase sau organe interne, precum și distrugerea vaselor de sânge sau a sistemului nervos. Sindromul poate apărea în mod egal la orice bărbați sau femei care au un părinte cu sindrom, dar simptomele pot să nu apară până la adolescență.

Când un copil este conceput, el sau ea primește gene de la fiecare părinte care determină cu ce tipuri de caracteristici se va naște. Cauza sindromului nevului bazocelular este o mutație a genei, cunoscută sub numele de PTCH, care este responsabilă pentru suprimarea creșterilor celulare anormale care au ca rezultat tumori. Afecțiunea este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că copilul va face automat boala chiar dacă doar un părinte o are.

Cel mai frecvent simptom al sindromului de nevus bazocelular este carcinomul bazocelular, o formă de cancer de piele care provoacă răni deschise pe piele. Majoritatea cazurilor de cancer de piele se datorează expunerii la soare sau la razele ultraviolete din paturile de bronzat, dar persoanele cu sindrom au celule ale pielii care sunt mai susceptibile la cancer, chiar și cu protecție. Cancerul de piele se dezvoltă de obicei fără avertisment în momentul în care o persoană cu sindrom ajunge la adolescență. Carcinomul bazocelular nu este de obicei mortal și poate fi tratat prin îndepărtarea chirurgicală a excrescentelor sau folosind radioterapie pentru a ucide celulele canceroase.

Persoanele cu sindromul nevului bazocelular vor avea de obicei ușoare deformări faciale ca urmare a tumorilor sau a leziunilor structurii osoase. Ei pot avea oase ale sprâncenelor care ies mai departe decât în ​​mod normal, precum și ochi care sunt distanțați. În cazurile mai grave ale sindromului, o persoană poate avea oase deformate ale maxilarului care fac ca maxilarul să iasă mai mult decât de obicei.

Celelalte simptome ale sindromului nevului bazocelular pot varia foarte mult în funcție de persoana specifică și de ce organe sau sisteme ale corpului sunt afectate. Tumorile pot apărea pe orice organ, dar tind să fie cel mai frecvent în creier pentru persoanele cu sindrom. Dacă afecțiunea cauzează disfuncționalități ale sistemului nervos, o persoană este expusă riscului de a deveni retardat mintal, surd sau orb. Deoarece simptomele și complicațiile sindromului nevului bazocelular variază de la o persoană la alta, nu există o opțiune de tratament universală. O persoană cu sindrom va trebui adesea să se consulte cu specialiști pentru a trata complicațiile specifice; cu toate acestea, sindromul în sine nu are nici un tratament.