Boala de stocare a glicogenului este o tulburare moștenită care afectează metabolismul. Persoanele cu această afecțiune fie nu pot crea glicogen, fie corpurile lor nu pot transforma glicogenul stocat în glucoză utilizabilă. Majoritatea autorităților medicale consideră că există cel puțin 11 forme diferite de boală de stocare a glicogenului, fiecare aparând în una sau mai multe părți specifice ale corpului, în special în ficat, mușchi sau intestine. Mulți oameni cu o formă a bolii sunt supuși hipoglicemiei, crampe musculare și slăbiciune și posibilă insuficiență a organelor vitale precum inima sau rinichii.
Glucoza este un tip de zahăr din sânge care oferă celulelor organismului energie. Glucoza este digerată și procesată din multe alimente și lichide diferite, introdusă în fluxul sanguin și transportată în celulele din organism. După mese, organismele sănătoase stochează excesul de glucoză pentru o utilizare ulterioară, transformându-l în glicogen. Când o persoană are nevoie de energie suplimentară, enzimele activează moleculele de glicogen și le transformă înapoi în glucoză utilizabilă. O persoană care are o boală de stocare a glicogenului, totuși, poate să nu fie capabilă să transforme glicogenul în glucoză din cauza unei deficiențe de enzime.
O boală de stocare a glicogenului se poate manifesta într-o singură parte a corpului, cum ar fi ficatul sau anumiți mușchi, sau poate fi mai răspândită. Diferitele tipuri de boli de depozitare sunt clasificate în funcție de organele sau mușchii afectați, tipul de deficiență enzimatică și simptomele care sunt prezente. Deoarece bolile de stocare a glicogenului sunt congenitale, simptomele sunt de obicei recunoscute în copilărie. Un copil cu o formă a bolii ar putea suferi de hipoglicemie, ficat umflat, crampe musculare, dureri și lipsă de energie. În funcție de deficiența specifică a enzimei, un copil poate fi supus anemiei, întârzierii sau încetinirii creșterii, insuficienței renale, insuficienței cardiace sau chiar decesului.
Pediatrii și specialiștii diagnostichează de obicei boala de stocare a glicogenului prin efectuarea de examinări fizice, investigarea istoricului familial și recoltarea de probe de sânge și urină pentru analize de laborator. Prezența sau absența glucozei, enzimelor și colesterolului în sânge și urină permite medicilor să determine tipul specific de boală de stocare a glicogenului. Odată ce a fost pus un diagnostic, planurile de tratament pot fi luate în considerare și puse în aplicare imediat într-un efort de prevenire a problemelor de sănătate pe termen lung.
Terapia de substituție enzimatică este o formă eficientă de tratament pentru unele tipuri de boli de stocare a glicogenului. Un medic injectează o soluție care conține enzime specifice direct în fluxul sanguin al pacientului, promovând o mai bună reglare a nivelului de glicogen și crescând capacitatea organismului de a utiliza glucoza. Tratamentul poate implica, de asemenea, monitorizarea atentă a aportului alimentar pentru a preveni hipoglicemia și problemele de sănătate asociate. Bebelușii au nevoie de hrăniri frecvente cu alimente bogate în carbohidrați și fără zaharoză și lactoză pentru a promova producția sănătoasă de glucoză. Cercetătorii medicali experimentează continuu cu diferite medicamente intravenoase și orale în speranța de a găsi un mijloc mai eficient de tratament pentru bolile de stocare a glicogenului.