Boala Von Hippel-Lindau este o tulburare genetică cauzată de o mutație pe cromozomul trei. La indivizii sănătoși, cromozomul are un supresor tumoral Von Hippel-Lindau, în timp ce persoanele cu tulburare le lipsește acest supresor. Ca rezultat, grupuri de tumori în mare parte benigne, formate din vase de sânge, apar în zone ale corpului care sunt bogate în sânge. Nu există leac pentru boala Von Hippel-Lindau, dar dacă este depistată devreme, simptomele pot fi abordate și tratate.
Boala poartă numele lui Eugen von Hippel și Arvid Lindau, oameni de știință care au observat creșterea progresivă a tumorilor caracteristice bolii la începutul anilor 1900. În anii 1960, problema a fost identificată mai îndeaproape și a numit boala Von Hippel-Lindau pentru oamenii de știință care au pus bazele cercetării. Lindau a fost primul care a identificat tumorile sistemului nervos central care apar la majoritatea pacienților, în anii 1920, iar von Hippel a identificat tumorile oculare, care apar la aproximativ jumătate dintre pacienții diagnosticați, în 1904.
Tumorile sistemului nervos central numite angioblastoame sunt cel mai frecvent simptom al bolii Von Hippel-Lindau. Aceste tumori sunt de obicei benigne, dar dacă li se permite să crească, pot exercita presiune asupra creierului și măduvei spinării, ducând la leziuni ale creierului, dureri de cap, amețeli și dificultăți de mers. Aproximativ 60% dintre pacienți pot avea tumori la rinichi și pancreas, iar un procent mai mic prezintă tumori retiniene, care pot duce la orbire. 10-20% dintre pacienți prezintă tumori la nivelul glandei suprarenale, ceea ce poate cauza probleme de comportament și se știe că aproximativ 10% dintre pacienți le dezvoltă tumori în urechi.
Tumorile sunt factorul distinctiv al bolii Von Hippel-Lindau. Creșterea anormală a vaselor de sânge în tumori se numește angiomatoză și face ca tumorile să fie dificil de tratat din cauza aportului amplu de sânge. Chirurgia este o opțiune pentru unele tumori, la fel ca și radiațiile. Dacă este identificată devreme, creșterea tumorilor poate fi oprită, permițând pacientului să trăiască o viață relativ normală. Dacă sunt prinse târziu sau extrem de agresive, tumorile pot ucide în cele din urmă pacientul.
Aproximativ una din 35,000 de persoane are boala Von Hippel-Lindau, care este diagnosticată de un medic dacă una sau mai multe dintre tumorile caracteristice apar la un pacient. Debutul bolii Von Hippel-Lindau variază; unii pacienți manifestă simptome încă de la 10 ani, în timp ce alții pot trăi până la 30 sau 40 de ani înainte de apariția semnelor bolii. Dacă cineva este predispus genetic deoarece un părinte are boala, ar trebui efectuate în mod regulat un screening de rutină pentru boala Von Hippel-Lindau. În acest fel, semnele timpurii ale bolii pot fi rapid depistate și tratate.