Ciliopatia este o categorie largă de afecțiuni care rezultă dintr-o funcție defectuoasă a cililor, care sunt structurile microscopice, asemănătoare unor fire care acoperă suprafața majorității, dacă nu a tuturor celulelor din corpul uman. Se spune că tulburările sunt genetice, deoarece sunt rezultatul unor anomalii sau mutații ale unui anumit cromozom sau genă. Aceasta înseamnă, de asemenea, că pot fi transmise de la o generație la alta. Unele tulburări sub ciliopatie sunt sindromul Alström, nefronoptiza și diskinezia ciliară primară (PCD).
Ciliul, sau ciliul la plural, a fost descoperit la sfârșitul anilor 1800, dar importanța sa a fost subestimată, probabil din cauza dimensiunii sale minuscule și a locației sale externe pe celulă. Cercetările moderne au arătat însă că existența cililor este de fapt necesară pentru ca organele să funcționeze corect. Tipul de cili mobili sau în mișcare, de exemplu, ajută sistemul respirator să filtreze aerul, astfel încât organismul să nu inhaleze mulți iritanti. Cilii primari sau nemobili, pe de altă parte, servesc drept „transmițător de semnal” pentru ca rinichiul să „spună” organismului că urina va fi eliberată. Prin urmare, cilii defecte ar duce la tulburări de ciliofatie care pot afecta calitatea vieții unui pacient și chiar îi pot pune viața în pericol.
Dintre numeroasele organe din organism, cele mai frecvent afectate de ciliopatie sunt ochii, rinichii și ficatul. În unele tulburări ciliopatice, toate cele trei organe sunt afectate, împreună cu creierul. Un exemplu este nefronoptiza, în care cilii mutați nu pot detecta „semnalul” pentru a opri înmulțirea celulelor, astfel se formează chisturi renale. Simptomele primare ale nefronoptizei sunt urinarea excesivă și aportul de apă, în timp ce unele simptome asociate sau „extrarenale” sunt orbirea progresivă, țesuturile excesive în ficat și retardul mental.
Un alt tip de ciliopatie este Sindromul Alström, o afecțiune foarte rară care implică organe primare precum inima, ficatul și plămânii. Este congenital și afectează pacientul încă de la naștere și poate duce uneori la deces în copilărie. Cilii defecte localizați în organele primare provoacă slăbiciune generală a inimii și mărire de volum, afectarea funcției renale și hepatice și obezitate. Unii pacienți pot prezenta, de asemenea, fotosensibilitate în ochi, ceea ce duce la o afectare mai gravă a vederii la vârsta adultă timpurie.
Multe boli clasificate ca ciliopatie sunt rare și, prin urmare, nu au fost încă studiate și cercetate pe larg pentru opțiuni de tratament și management. De exemplu, doar aproximativ 700 de cazuri de Sindrom Alstrom au fost documentate în întreaga lume de la descoperirea sa în 1959. Mai multe studii, totuși, au determinat oamenii de știință și medicii să creadă că ciliopatia poate afecta una din 1,000 de oameni.