Dischinezia ciliară primară (PCD) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin mișcarea anormală a cililor în corpul uman. Cilii sunt structuri minuscule, asemănătoare unui bici, care căptușesc sistemul respirator, inclusiv plămânii, esofagul, gâtul, căile nazale și urechile. Când cilii funcționează corect, ei bat în comun, ajutând la avansarea mucoasei prin sistemul respirator până în zona gâtului, astfel încât să poată fi expulzat prin tuse. Dacă cilii nu se mișcă sau se mișcă incorect, mucoasa nu se poate mișca în mod corespunzător prin corp și posibilitatea de infecție crește dramatic.
Termenul de diskinezie ciliară primară este folosit pentru a descrie o serie de defecte genetice legate de mișcarea necorespunzătoare a cililor. O afecțiune care a fost inclusă în cele din urmă în diagnosticul de PCD este sindromul Kartagner. Medicul elvețian Manes Kartagener a identificat un grup de simptome în 1933, care includeau bronșită cronică și infecții ale sinusurilor, precum și situs inversus, sau inversarea plasării organelor în corpul uman. Ulterior, s-a constatat că persoanele cu sindrom Kartagener au cili anormali, iar acest sindrom a fost inclus ulterior în diagnosticul de diskinezie ciliară primară.
Problemele obișnuite de sănătate asociate cu PCD includ infecțiile cronice ale bronșiilor și sinusurilor, dificultățile de curățare a mucoasei din plămâni, tendința la infecții ale urechii și infertilitatea. Nu este neobișnuit ca persoanele cu PCD să sufere pierderea auzului ca urmare a infecțiilor cronice ale urechii. Infertilitatea este, de asemenea, o problemă, deși fertilizarea in vitro poate fi folosită ca formă alternativă de concepție. Boala nu este, în general, fatală, dar infecțiile respiratorii recurente își fac efectul asupra organismului și pot duce la daune de durată.
Datorită problemelor respiratorii crescute, persoanele cu dischinezie ciliară primară necesită adesea antibiotice pentru a trata infecțiile. Dozele mai mari și cursurile frecvente de antibiotice pot duce la o susceptibilitate mai mare la tulpinile de bacterii rezistente la medicamente. De asemenea, antibioticele pot ucide sau inhiba bacteriile prietenoase din organism, ducând la infecții fungice. Alte tratamente comune pentru persoanele cu PCD includ diluanții mucoși și diferite forme de terapie toracică. În cazurile în care aceste tratamente mai puțin invazive se dovedesc ineficiente, pot fi utilizate proceduri chirurgicale.
Dischinezia ciliară primară este adesea diagnosticată greșit, în parte din cauza bolilor secundare sunt atât de frecvente și relativ minore. Un alt motiv pentru diagnosticarea greșită frecventă este faptul că PCD este atât de rară. Majoritatea medicilor vor începe să dezvolte un diagnostic prin explorarea unor boli mai frecvente, cum ar fi astmul sau alergiile. Diagnosticul precis necesită în general o biopsie a țesutului bronșic sau nazal, care este o procedură mai invazivă. Incidența mare a diagnosticelor greșite este regretabilă, deoarece diagnosticarea precoce poate ajuta la reducerea daunelor pe termen lung, în special asupra sistemului respirator, care sunt cauzate de infecțiile cronice asociate cu PCD.