Cistinoza este o boală ereditară autozomală, rară și în prezent incurabilă. Afectează cel mai mult oamenii de origine franceză și este cel mai frecvent în Franța și Quebec. Pentru ca boala să fie transmisă altora, ambii părinți trebuie să poarte o genă recesivă pentru ea, iar atunci când o fac, au o șansă din patru de a transmite copiilor o versiune defectuoasă a genei cistinozei, neuropatiei sau CTNS. .
Afecțiunea, atunci când este prezentă, determină acumularea de aminoacid cistina, iar aceasta poate afecta în special ochii și rinichii, dar afectează și alte zone ale corpului. Există trei tipuri de cistinoză, care pot determina parțial severitatea și rezultatul. Formele infantile și cu debut tardiv ale bolii sunt cele mai severe, în timp ce cistoza benignă poate să nu provoace orbire sau insuficiență renală.
Cistinoza infantilă și cea cu debut tardiv au simptome similare și diferă de obicei doar în ceea ce privește momentul în care apar. Versiunile infantile pot apărea încă de la 9 luni, iar debutul târziu tinde să apară după vârsta de doi ani, cu o vârstă medie de apariție la adolescenți. Simptomele comune pentru ambele tipuri includ:
Deshidratare
Febre de la deshidratare
Sete suplimentară și urinare suplimentară
Incapacitatea de a prospera
Dificultate la Mâncare
Greață / vărsături
Insuficiență renală
Rahitism
Cistinoza benignă nu este de obicei asociată cu cele mai multe dintre aceste simptome și poate fi observată numai dacă se observă cristale de cistină în ochi sau dacă în urină sunt detectate niveluri ridicate de cistina. Cu toate acestea, spre deosebire de formele infantile și cu debut tardiv, aceste niveluri ridicate nu dăunează rinichilor și nu provoacă orbire, astfel încât această formă poate supraviețui fără prea multă intervenție.
În formele mai severe de cistinoză, ceea ce este de îngrijorare deosebită este afectarea ochilor, ducând la eventual orbire și deteriorarea rinichilor. Nivelurile ridicate de cistină afectează capacitatea rinichilor de a filtra corect și asta înseamnă că nutrienții și mineralele sunt risipite în loc să fie folosite de organism. În cele din urmă, acest lucru duce și la insuficiență renală, iar majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor necesita în cele din urmă dializă și transplant de rinichi. Din moment ce gena CTNS a fost descoperită, există speranță de a crea în cele din urmă terapie genică care ar putea aborda boala.
Deși această boală este incurabilă, există modalități de a opri sau încetini progresul ei. Un medicament numit cisteamină scade nivelul de cistina din organism. Există, de asemenea, picături care pot fi plasate în ochi, care pot ajuta la reducerea dezvoltării cristalelor de cistină acolo. Cisteamina nu este considerată un remediu, dar cu siguranță este o modalitate de a crește considerabil perioada de timp înainte de apariția insuficienței renale și a altor leziuni ale organelor. Tratamentul precoce îmbunătățește cu siguranță rezultatul și este considerat în prezent a fi cea mai bună modalitate de a întârzia progresul bolii.