Clonarea pozițională este o tehnică care este utilizată în screening-ul genetic pentru a identifica anumite zone de interes ale genomului și apoi a determina ce fac. Acest tip de screening este uneori denumit genetică inversă, deoarece cercetătorii încep prin a afla unde se află o genă și apoi determină ce face, spre deosebire de metodele care încep prin a determina funcția unei gene și apoi o găsesc în genomului. Genele legate de afecțiuni precum boala Huntington și fibroza chistică au fost identificate cu această tehnică.
În acest proces, cercetătorii găsesc o zonă de interes asupra genomului căutând markeri genetici. Ei profită adesea de bazele de date care colectează informații despre persoanele cu afecțiuni medicale, astfel încât să poată identifica trăsăturile comune care pot fi folosite pentru a restrânge o zonă a genomului care ar putea dezvălui informații utile. Odată ce markerii au fost găsiți, un cercetător poate clona și investiga zona de interes pentru a determina ce face. Clonarea pozițională poate fi, de asemenea, utilizată pentru a examina anumite persoane pentru probleme genetice.
Această tehnică depinde de un laborator foarte extins și bine echipat pe care un cercetător îl poate folosi pentru a investiga genomul și a experimenta mutații. De asemenea, se bazează pe o bază de date a genomului pe care cercetătorii o pot utiliza pentru a-și compara rezultatele cu genomul indivizilor normali, împreună cu indivizii care au diferite mutații și afecțiuni medicale. În organisme precum plantele și muștele de fructe, un cercetător poate stimula de fapt crearea de mutații prin manipulare genetică pentru a afla mai multe despre modul în care funcționează o zonă a genomului. O astfel de experimentare la oameni nu este etică, forțând cercetătorii să compare informațiile pe care le găsesc cu mostrele genetice, căutând semne de mutații și modul în care mutațiile se exprimă.
Folosind astfel de proceduri, cercetătorii pot cartografi genomul și pot afla încet, dar constant ce face fiecare zonă a acestuia. Cu cât cercetătorii găsesc mai multe informații, cu atât munca lor este mai ușoară, deoarece pot începe să găsească markeri conectați și trăsături care interacționează între ele. Analiza genomului va permite, de asemenea, cercetătorilor să vină cu teste care pot fi utilizate pentru a căuta afecțiuni și mutații moștenite specifice. Aceste teste pot fi folosite pentru a examina fetușii pentru defecte congenitale potențiale și pentru a testa copiii și adulții pentru afecțiuni genetice care s-ar putea manifesta mai târziu în viață.
La fel ca multe tipuri de cercetări legate de genom, clonarea pozițională poate atrage uneori controverse. Găsind locurile afecțiunilor genetice specifice, cercetătorii pun bazele pentru potențiale tratamente și remedii, dar ridică și întrebări despre testarea genetică și modul în care acestea pot fi utilizate. De exemplu, cu un test genetic pentru a căuta genele care sunt legate de boala Huntington, părinții ar putea opta să testeze un făt în timpul sarcinii și să-l avorteze dacă testul este pozitiv, o alegere care ar putea ridica întrebări etice inconfortabile.