Două grupuri s-au legat în prima secvențiere a unui genom uman – Proiectul Genomului Uman, finanțat de Departamentul de Energie al SUA, și Celera Genomics, o companie privată. Proiectul genomului uman a durat 10 ani și a costat 3 miliarde USD (dolari SUA), în timp ce proiectul de secvențiere a genomului Celera a durat doi ani și a costat doar 300 milioane USD. Ambele proiecte s-au încheiat în 2000 sau 2001, în funcție de ceea ce este considerat o secvențiere „completă” a genomului uman.
Etapa de hotar a secvențierii genomului uman a fost extrem de semnificativă, deoarece ne-a oferit o descriere directă a codului care stă la baza creării unei ființe umane, chiar dacă înțelegem doar părți mici din acesta. S-a constatat că numărul de gene din genomul uman este de 20,000-25,000, mai mic decât se prevedea. Pe măsură ce mai mulți genomi continuă să fie secvențiați, cunoștințele noastre despre conținutul lor crește, la fel și capacitatea noastră de a aplica aceste descoperiri în mod util în medicina personalizată.
Costurile de secvențiere a genelor au scăzut exponențial de la secvențierea genomului uman în 2000. În 2001, secvențierea genomului lui James Watson, un co-descoperitor al structurii ADN-ului, a fost finalizată la un cost de 2 milioane USD. În 2008, primele servicii complete de secvențiere a genomului au fost vândute în comerț clienților pentru un cost de 100,000 USD. Până în martie 2008, o companie, Applied Biosystems, a finalizat o secvențiere a genomului uman în două săptămâni pentru 60,000 USD, cel mai bun cost până acum. O altă companie, Intelligent Bio-systems, a dezvoltat un sistem care poate secvența un genom uman complet în 24 de ore pentru 5,000 USD.
A fost oferit un preț pentru primul care secvențiază 100 de genomi umani pentru 10,000 USD fiecare în zece zile sau mai puțin. Premiul de 10 milioane USD, donat de prospectorul de diamante Steward Blusson, va continua să fie disponibil până la data limită de 4 octombrie 2013. Mulți oameni de știință din întreaga lume cred că este foarte probabil ca premiul să fie revendicat înainte de termenul limită, probabil cu mult înainte.
Dacă costul secvențierii genomului scade sub 1,000 USD sau, mai bine, 500 USD, mulți futuriști au prezis schimbări calitative în modul în care facem medicină. Dacă milioane de genomuri sunt secvențiate și puse la dispoziția publicului, cunoștințele potențiale care trebuie dobândite pentru știința genetică ar fi masive.