O inimă este un organ cu patru camere, care pompează sânge, format din mușchi. În displazia ventriculară dreaptă aritmogenă (AVRD), ventriculul drept al inimii este afectat în primul rând, porțiunea sa musculară fiind înlocuită progresiv de țesuturi fibrograse. De asemenea, ventriculul stâng poate fi afectat, dar într-o măsură mult mai mică. Displazia/cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (AVRD/C) este o boală de inimă moștenită într-o manieră autosomal dominantă care predispune individul afectat la ritm cardiac rapid excesiv, leșin din cauza pierderii bruște a conștienței și deces. În timpul examinării clinice, o persoană afectată poate prezenta semne nespecifice legate de tulburarea cardiacă, cum ar fi distensia venei jugulare, ficatul mărit și edem.
Diagnosticul de displazie aritmogenă de ventricul drept se stabilește prin îndeplinirea a două criterii majore, sau unul major și două criterii minore, sau patru criterii minore, care pot fi obținute printr-o anamneză aprofundată și o combinație de teste diagnostice neinvazive și invazive. Testele neinvazive includ electrocardiograma, tomografia computerizată cardiacă, imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă, ecocardiografia și monitorizarea Holter. Testele invazive includ angiografia ventriculului drept, testele electrofiziologice și biopsia endomiocardică a ventriculului drept. Criteriile majore includ dilatarea globală sau segmentară severă a ventriculului drept, anevrismele localizate în ventriculul drept, înlocuirea fibrograsă a mușchilor inimii, prelungirea QRS localizată la derivațiile precordiale drepte și prezența bolii, confirmată la intervenție chirurgicală sau necropsie, într-un mod imediat. membru al familiei. Criteriile minore includ dilatarea ușoară globală sau segmentară a ventriculului drept, unde T inversate localizate pe derivațiile precordiale drepte, tahicardie ventriculară cu bloc de ramură stângă și antecedente familiale de moarte subită la vârsta sub 35 de ani la un membru al familiei apropiate.
Managementul persoanelor cu displazie aritmogenă a ventriculului drept este individualizat și se concentrează pe prevenirea ritmului cardiac rapid excesiv, a leșinului din cauza pierderii bruște a conștienței și a morții. Prevenirea acestora se poate face prin utilizarea medicamentelor antiaritmice, cum ar fi amiodarona și sotalolul, cardioverter-defibrilatoare implantabile și educație. Cardioverter-defibrilatoarele implantabile sunt luate în considerare pentru persoanele cu risc ridicat, cum ar fi cei care sunt intoleranți sau nu răspund la medicamentele antiaritmice, cei care au fost resuscitați și cei cu antecedente familiale de stop cardiac brusc. Educația despre riscul morții subite ar trebui să implice nu numai persoanele afectate, ci și membrii familiei acestora.
Screeningul regulat al persoanelor afectate și testarea genetică moleculară a membrilor apropiati ai familiei expuși riscului sunt, de asemenea, importante. Screening-ul se face anual, sau mai des în funcție de simptome, prin utilizarea electrocardiogramei, ecocardiogramei sau imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă. Testarea genetică reduce complicațiile și decesul prin diagnosticare și tratament precoce.