Fibrodisplazia osificantă progresivă este o afecțiune genetică care afectează țesutul conjunctiv. Principala consecință a acestei tulburări este osificarea heterotopică, dezvoltarea țesutului osos în locații în care osul nu este prezent într-un organism sănătos. Astfel de locații includ mușchii, tendoanele și ligamentele. Primele simptome ale fibrodisplaziei osificante progresive se dezvolta de obicei in copilarie, iar boala progreseaza pe parcursul vietii individului. Aceasta este o tulburare extrem de rară, cu o frecvență globală de o persoană din 2 milioane.
Copiii care se nasc cu fibrodisplazie osificantă progresivă par normali în aproape toate privințele. Singura anomalie prezentă în aproape toate cazurile este o deformare a degetelor mari, în care degetele de la picioare sunt mult mai scurte decât în mod normal și au un nodul osos asemănător bunionului lângă baza degetului. Prezența acestei anomalii la degetul de la picior la naștere este considerată o caracteristică diagnostică definitorie a tulburării.
În general, simptomele progresive încep să apară pe măsură ce copilul se apropie de adolescență. Primele simptome sunt umflături dureroase ale țesuturilor moi care sunt exacerbate de leziuni sau boli virale. În timp, umflăturile devin mai numeroase, iar umflăturile existente devin mai dure pe măsură ce țesuturile moi se transformă treptat în os. Articulațiile se rigidizează, iar mișcarea devine dificilă și dureroasă. Persoanele cu această afecțiune își pierd treptat mobilitatea pe măsură ce boala progresează și majoritatea au nevoie de un scaun cu rotile sau alte mijloace de mobilitate până în a treia decadă de viață.
Pierderea mobilității nu este neapărat cea mai debilitantă consecință a acestei tulburări, din cauza implicării țesuturilor moi în toate părțile corpului, în plus față de cele implicate în mișcare. De exemplu, mușchii și țesutul conjunctiv din peretele toracic pot fi perturbați ca urmare a creșterilor osoase. Acest lucru poate duce la pneumonie acută sau cronică și insuficiență cardiacă.
Cauza de bază a fibrodisplaziei osificante progresive este o mutație a unei gene numită ACVR1, care codifică o proteină cunoscută sub numele de receptor activină de tip 1. Această mutație schimbă forma receptorului și determină funcționarea defectuoasă a acestuia. Ca urmare, leziunile țesuturilor moi determină depunerea osului în timpul procesului de reparare al organismului. Acesta este motivul pentru care vătămarea poate provoca nu numai formarea de noi umflături, ci și exacerbarea celor existente. Boala virală joacă un rol în dezvoltarea țesutului osos anormal, deoarece sistemul imunitar provoacă reacții inflamatorii care pot provoca, de asemenea, leziuni tisulare.
Fibrodisplazia osificantă progresivă este o afecțiune incurabilă, dar anumite medicamente pot ajuta la reducerea ratei depunerii osoase în organism. Principalul medicament folosit pentru a realiza acest lucru este corticosteroizii. O cură scurtă de corticosteroizi în doze mari poate fi administrată atunci când simptomele tulburării se aprind. Prin reducerea inflamației din organism, acest tratament poate reduce cantitatea de depunere osoasă care apare. Alte medicamente care ar putea fi utilizate includ analgezice și relaxante musculare, pentru a reduce durerea și spasmele musculare.