O genă este o unitate formată dintr-o catenă liniară de acid dezoxiribonucleic (ADN) care ocupă un anumit loc pe un cromozom și determină caracteristicile moștenite ale unui organism. Cromozomii sunt fire de ADN care poartă genele într-o ordine liniară. De exemplu, celulele umane au 23 de perechi de cromozomi. O hartă genetică, cunoscută și sub denumirea de hartă a genomului sau a legăturii genetice, este un grafic care arată secvența și poziția genelor și a markerilor genetici pe cromozom.
În 1990, Departamentul de Energie al Statelor Unite și Institutul Național de Sănătate au lansat un studiu internațional de cercetare numit Proiectul Genomului Uman. Ei au colaborat cu Wellcome Trust din Marea Britanie și cu oameni de știință din alte câteva țări, inclusiv Germania, Japonia, China și Franța. Majoritatea cercetărilor fizice au fost efectuate în SUA, Canada, Noua Zeelandă și Marea Britanie. Scopul inițiativei a fost de a descoperi toate cele 20,000 – 25,000 de gene umane și de a determina secvențele celor 3 miliarde de perechi chimice care cuprind pool-ul de ADN uman. În 2003, proiectul a fost finalizat cu lansarea genomului uman sau a hărții genetice, care a arătat secvența și poziția tuturor genelor umane cunoscute și a markerilor genetici.
Un marker genetic este alcătuit din gene sau bucăți de ADN care sunt poziționate una lângă alta pe cromozom și pot fi identificate cu o calitate moștenită. Uneori, acest marker conține o mutație a unei gene care are ca rezultat o proteină defectuoasă, care poate fi legată de boli sau tulburări moștenite. Markerii identificați de harta genetică sunt utilizați de cercetătorii care încearcă să izoleze genele responsabile de bolile moștenite.
Geneticienii au localizat deja cu succes genele responsabile pentru fibroza chistică și distrofia musculară. Cercetările au identificat, de asemenea, posibili markeri genetici pentru multe alte boli, inclusiv diverse tipuri de cancer, boli de inimă, diabet și mai multe probleme psihiatrice, cum ar fi tulburarea bipolară și schizofrenia. Pentru a determina gena asociată bolii, cercetătorii obțin mostre de sânge de la membrii familiei în care apare boala. Apoi, ei examinează ADN-ul tuturor membrilor, nu doar al celor care au boala, pentru a vedea ce modele unice apar doar la membrii afectați. Acest tip de cercetare necesită multă muncă, dar a fost accelerat semnificativ de la publicarea hărții genetice umane.
Unii epidemiologi au început, de asemenea, să facă o hartă genetică a anumitor viruși și bacterii. Cercetătorii din două universități din SUA au creat un genom al virusului răcelii, rinovirusul uman, una dintre principalele cauze ale atacurilor de astm, bronșită și infecții ale urechii și sinusurilor. Găsirea unui remediu pentru răceala comună a fost dificilă, deoarece există aproape 100 de tulpini diferite. Harta genetică a izolat diferitele rinovirusuri în 15 grupuri mai mici, ceea ce ar trebui să permită companiilor de medicamente să dezvolte medicamente pentru a preveni răspândirea virusului răcelii.
Genoamele sunt, de asemenea, dezvoltate pentru a urmări calea bolilor infecțioase. A fost realizată o hartă genetică a virusului HIV în Europa, urmărind răspândirea bolii pe acel continent. O altă utilizare a genomului a fost izolarea genelor care provoacă reacții adverse la medicamentele prescrise, cum ar fi antidepresivele și medicamentele pentru diabet.