Hipercalcemia hipocalciurică familială este o tulburare genetică care are ca rezultat niveluri ridicate de calciu din cauza unei mutații a genei receptorului care detectează calciu. În majoritatea cazurilor, afecțiunea poate fi complet asimptomatică și poate trece neobservată de-a lungul vieții, nefiind nevoie de tratament. Hipercalcemia hipocalciurică familială este uneori denumită și hipercalcemie benignă familială și poate necesita teste genetice sau de altă natură pentru a diferenția între aceasta și hiperparatiroidismul primar, care provoacă mai frecvent niveluri crescute de calciu.
Datorită mutației în gena receptorului care detectează calciu la pacienții cu hipercalcemie hipocalciuric familială, organismul crede că nivelurile de calciu sunt scăzute și crește calciul în sânge. Aceasta se numește hipercalcemie. În mod normal, dacă nivelurile sanguine de calciu cresc, debitul urinar de calciu este, de asemenea, crescut, dar, în cazul hipercalcemiei hipocalciurice familiale, acest lucru nu este adevărat și nivelurile urinare de calciu tinde să fie scăzute, ceea ce se numește hipocalciurie.
Glanda paratiroidă este un jucător important în mecanismele de feedback sensibil implicate în echilibrul de calciu al organismului și, în cazul hiperparatiroidismului primar, nivelurile hormonului paratiroidian tind să fie ridicate. În cazul hipercalcemiei hipocalciurice familiale, totuși, nivelurile de hormon paratiroidian pot fi ușor crescute, sau la niveluri normale. Diferențierea dintre hiperparatiroidismul primar și hipercalcemia hipocalciuric familială se va face prin utilizarea unui număr de teste care pot include teste genetice și un test de calciu în urină de 24 de ore.
Un test de urină de calciu de 24 de ore se face prin colectarea urinei pe parcursul a 24 de ore. De obicei, procesul recomandat este ca prima urinare a dimineții să se facă în toaletă și toată urina ulterior să fie colectată în recipientul de colectare specific obținut din laborator. Aceasta se continuă până a doua zi dimineață, când se colectează și prima urinare în sticlă. Cantitatea de calciu este apoi măsurată și se pot determina niveluri scăzute sau ridicate de excreție de calciu în urină.
Testarea genetică se face prin PCR și secvențierea ADN-ului pe o probă de sânge. Rezultatele acestui test pot fi obținute din laborator numai după 14 până la 21 de zile. Diagnosticul hipercalcemiei hipocalciurice familiale și diferențierea între alte afecțiuni care pot determina niveluri ridicate de calciu sunt importante pentru a asigura tratamentul corect. În cazul hiperparatiroidismului primar, poate fi necesară o paratiroidectomie sau îndepărtarea glandei. La pacienții cu hipercalcemie hipocalciurică familială, acest lucru nu este recomandat în mod normal.