Macrostomia, cunoscută și sub numele de Tessier No, 7 și despicătură facială transversală, este o deformare genetică a pielii, mușchilor și țesutului din jurul gurii. Această anomalie cranio-facială este prezentă la naștere și cel mai bine este tratată la scurt timp după, deoarece acest tip de despicatură poate întârzia grav dezvoltarea vorbirii și a limbajului. În timp ce macrostomia este rară, este de obicei prezentă într-o boală genetică cunoscută sub numele de sindromul macrostomiei ablepharon (AMS).
Macrostomia, care înseamnă literal „lărimea anormală a gurii”, apare la una din 80,000 de nașteri. Reprezintă una din 200 de despicaturi faciale și este de obicei cel mai evident atunci când un copil râde sau plânge, deoarece mușchiul și țesutul lipsă devin evidente pe măsură ce fața se întinde. Cel mai comun tratament pentru această deformare este mioplastia sau chirurgia plastică a mușchilor și alte proceduri faciale corective care au cel mai mare succes dacă sunt efectuate la scurt timp după naștere. În afară de scopuri estetice, este necesară o intervenție chirurgicală corectivă pentru macrostomie, astfel încât copilul să poată învăța să vorbească corect și, în cazurile mai severe, să poată mânca.
Cea mai comună formă a acestei despicături cranio-faciale este macrostomia laterală, care este atunci când este afectată doar o parte a gurii și a feței. Dintre crăpăturile faciale laterale, cele mai multe apar pe partea stângă a feței. O formă și mai rară de macrostomie este o despicatură facială bilaterală, care afectează ambele părți ale gurii și ale feței. Acest lucru poate face adesea un copil să pară că poartă o mască sau că are două fețe. Aceste cazuri necesită o intervenție chirurgicală corectivă cât mai rapid posibil, deoarece copiii cu macrostomie bilaterală au adesea dificultăți extreme la mâncare sau nu pot mânca deloc.
Această anomalie cranio-facială este adesea parte a AMS mai mare. Această tulburare genetică este extrem de rară și include deformări ale capului, feței, peretelui abdominal, mameloanelor, degetelor, organelor genitale și pielii. Pe lângă faptul că au o despicatură facială laterală sau bilaterală, copiii cu AMS au adesea puține sau deloc pleoape, gene și sprâncene. În timp ce chirurgia corectivă este utilizată pentru a trata AMS atât pentru despicături faciale, cât și pentru alte anomalii, șansele de retard mental cu AMS sunt extrem de mari.
În timp ce aspectul este de îngrijorare pentru pacienții cu macrostomie, întârzierile ulterioare de vorbire și dificultățile de învățare asociate cu aceste întârzieri sunt cea mai mare îngrijorare atât pentru medici, cât și pentru părinți. Nu este garantat ca intervenția chirurgicală să corecteze problema, dar, în cele mai multe cazuri, îmbunătățește dramatic macrostomia. Prin urmare, intervenția chirurgicală corectivă efectuată cât mai curând posibil este cel mai bun tratament pentru acești pacienți și oferă cea mai bună șansă a acestora de a crește și de a se dezvolta normal.