Porfiria acută intermitentă este o tulburare genetică care are ca rezultat producția și secreția excesivă de porfirine în organism. Porfirinele ajută în mod normal la reglarea producției de hemoglobină și alte substanțe chimice importante în sânge și țesuturi corporale, dar prea multă substanță poate duce la o serie de probleme neurologice și digestive. Majoritatea persoanelor care au porfirie acută intermitentă nu prezintă simptome frecvente, dar factorii de mediu precum consumul de alcool, expunerea la soare și infecțiile bacteriene pot declanșa spontan atacuri acute. Afecțiunea nu poate fi vindecată, dar administrarea de medicamente care inhibă porfirina și evitarea declanșatorilor cunoscuți poate diminua semnificativ șansele de a avea episoade simptomatice.
Persoanele care suferă de porfirie acută intermitentă au defecte genetice moștenite care determină producția insuficientă a unei enzime esențiale numită porfobilinogen-deaminaza (PBD). La niveluri normale, PBD ajută la transformarea porfirinelor într-o substanță numită hem de care organismul are nevoie pentru a crea hemoglobină. Când nivelurile de PBD sunt scăzute, excesul de porfirine se acumulează în organism.
Medicii nu sunt siguri cum porfirinele crescute declanșează simptome adverse, dar substanțele chimice par să încetinească funcționarea sistemului nervos central atunci când sunt prezenți anumiți factori declanșatori de mediu. Alcoolul, fumul de țigară, modificările dietetice și stresul în exces au fost identificate ca potențiali declanșatori la persoanele cu porfirie acută intermitentă. În plus, medicamentele cu antibiotice, steroizii, infecțiile și chiar expunerea la lumina soarelui sunt corelate cu episoadele simptomatice la unele persoane.
Simptomele tind să apară brusc și să dureze câteva zile la un moment dat. Primele semne ale unui atac pot include dureri abdominale severe, crampe, diaree și greață. Durerile de cap, febra și confuzia tind să urmeze simptomele digestive. Pe măsură ce sistemul nervos central devine mai implicat, o persoană poate experimenta dureri musculare ascuțite sau amorțeală și furnicături la extremități. Rareori, inima poate începe să bată și poate provoca convulsii sau comă.
Când un pacient prezintă posibile simptome de porfirie acută intermitentă, un medic de la camera de urgență prelevă probe de sânge și urină pentru a verifica dacă există niveluri anormal de ridicate de porfirine. Atacurile acute sunt de obicei tratate cu injecții de glucoză și droguri narcotice pentru a normaliza producția de hem și a calma durerea. Pacienților li se administrează adesea un medicament numit hemin, care poate reduce severitatea unui atac. Dacă un pacient se confruntă cu convulsii, medicul poate administra medicamente pentru a stabiliza activitatea electrică a creierului.
În urma tratamentului, pacientul este îndrumat către un specialist numit hematolog pentru a afla despre boală și pentru a obține informații utile despre evitarea episoadelor. Hematologul ajută la identificarea declanșatorilor specifici ai pacientului, cum ar fi fumatul sau obiceiurile proaste de dietă și explică importanța alegerilor unui stil de viață mai sănătos. Urmând recomandările medicului și participând la controale regulate, majoritatea oamenilor pot trăi fără simptome ani la rând. Unii pacienți care suferă de atacuri multiple pot dezvolta dureri cronice, totuși, care trebuie monitorizate și gestionate cu atenție.