Porfiria cutanată tarda este cel mai frecvent tip din grupul de deficiențe enzimatice clasificate ca porfirie. Este cauzată de niveluri insuficiente de uroporfirinogen III decarboxilază sau UROD, care codifică a cincea enzimă necesară în producerea hemului, o moleculă importantă în fiziologia umană. Hemul face parte din molecula de hemoglobină care transportă oxigenul în sânge. Porfiria cutanată tarda se caracterizează prin sensibilitate la lumina soarelui, determinând formarea de vezicule a pielii atunci când este expusă la prea mult soare.
Deși porfiria cutanată tarda apare mai des decât alte tipuri de porfirie, este foarte rară, afectând doar una din 25,000 de persoane. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice sau nemoștenite. În plus, tulburarea este adesea asimptomatică.
Veziculele cauzate de fotosensibilitate la pacienții cu această boală afectează cel mai adesea fața, picioarele și antebrațele. Se vindecă încet și adesea cicatrice. La unii pacienți, fotosensibilitatea se manifestă nu ca vezicule, ci ca hiperpigmentare sau întunecare a pielii sau ca hipertricoză, creștere anormală a părului, adesea pe față. La pacienții care nu au moștenit boala, inflamația ficatului și cicatrizarea sunt frecvente.
Porfiria cutanată tardivă sporadică diferă de boala moștenită prin faptul că gena UROD nu prezintă mutații. Mai degrabă, organismul are o cerere anormal de mare pentru hem, precum și pentru enzimele implicate în producția de hem. Factorii de risc pentru porfiria cutanată tarda includ alcoolismul, fierul excesiv sau estrogenul, infecția cu hepatita C, cancerul și mutațiile proteinei hemocromatozei sau ale genei HFE. Acești factori de risc pot, de asemenea, exacerba boala la persoanele cu o mutație moștenită a genei UROD.
Porfiria cutanată tarda moștenită sau familială este uneori denumită Tip I, în timp ce varietatea sporadică este clasificată ca Tip II. Cel mai rar subtip, Tipul III, prezintă un model familial în care este afectat mai mult de un membru al familiei, dar nu implică o mutație a genei UROD. Mutațiile genei HFE pot fi factorul genetic în acest caz.
Porfiria cutanată tarda este de obicei diagnosticată printr-un test de urină care dezvăluie niveluri ridicate de uroporfirinogen. Dacă testele de laborator nu dezvăluie niciun semn al bolii, dar pacientul se confruntă cu simptomele acesteia, diagnosticul este adesea pseudoporfirie. Această afecțiune nu este bine înțeleasă, dar poate fi cauzată de o reacție alergică la medicamente sau de expunerea excesivă la razele ultraviolete cu undă lungă (UVA), ca într-o cabină de bronzat.
Porfiria cutanea tarda este o afectiune cronica fara vindecare cunoscuta, asa ca tratamentul are ca scop atenuarea simptomelor. Pacienții sunt sfătuiți să evite alcoolul, alimentele bogate în fier, lumina soarelui și estrogenul. Tratamentul poate implica, de asemenea, tratamentul hepatitei C, după cum este necesar, sângerare pentru a scădea fierul în organism și medicamente cu clorochină, de asemenea, utilizate pentru a trata și prevenirea malariei.