Ce este Progeria?

Progeria este o tulburare congenitală care face ca persoana care suferă pare să îmbătrânească foarte rapid. Termenul poate fi folosit pentru a se referi la orice boală cu simptome asemănătoare unui proces de îmbătrânire accelerată, dar într-un sens mai limitat, desemnează sindromul Hutchinson-Gilford Progeria. A fost descris pentru prima dată în Anglia la sfârșitul secolului al XIX-lea de medicii Jonathan Hutchinson și Hastings Gilford.

O boală foarte rară, progeria afectează undeva de la unul din patru milioane până la unul din opt milioane de copii, iar în prezent nu există un remediu cunoscut. Afectează copiii de ambele sexe și toate grupurile etnice. Pacienții au o speranță de viață foarte scurtă și rareori trăiesc peste 16 ani. Cel mai în vârstă pacient înregistrat cu această boală avea 29 de ani.

În timp ce alte tulburări de „îmbătrânire accelerată” sunt cauzate de o funcționare defectuoasă a reparării acidului dezoxiribonucleic (ADN) în celulele corpului, progeria este cauzată de o mutație a unei proteine ​​​​cunoscută sub numele de Lamin A, care are ca rezultat un nucleu celular deformat. În prezent, se presupune că progeria este rezultatul unei mutații genetice care a apărut în timpul concepției sau la scurt timp după aceea. Mecanismul prin care nucleul deformat duce la simptome de îmbătrânire accelerată nu este cunoscut în prezent.

Un copil cu progerie va începe să prezinte simptome în jur de 18 până la 24 de luni după naștere. Afecțiunea îi face pe cei care suferă să arate prematur bătrâni, cu căderea părului, pielea încrețită și structura osoasă fragilă. Dinții apar adesea încet și este posibil să nu apară deloc. De asemenea, copiii experimentează o creștere limitată și au fețe caracteristice mici, cu trăsături ciupite.

Progeria cauzează, de asemenea, probleme medicale asociate în mod obișnuit cu persoanele în vârstă, mai ales de natură cardiovasculară. Atacul de cord sau accidentul vascular cerebral este principala cauză de deces pentru cei cu această tulburare. Interesant este că anumite afecțiuni comune la vârstnici, cum ar fi cancerul și Alzheimer, nu sunt simptome ale progeriei.

Fundația de Cercetare Progeria este o organizație non-profit din Statele Unite dedicată descoperirii unui leac pentru această tulburare. Deoarece bolile de inimă sunt o cauză principală de deces la nivel mondial, dezvoltarea unui remediu pentru progerie poate avea aplicații dincolo de a pune capăt suferinței și de a crește durata de viață a copiilor afectați. În plus, defectele laminei A pot fi responsabile pentru îmbătrânirea normală, precum și pentru simptomele de îmbătrânire accelerată.