Scleroza tuberculoasă este o boală genetică caracterizată prin prezența unor tumori benigne în creier și în alte organe ale corpului. Această boală rară este adesea moștenită de la părinții unei persoane și nu are leac. Poate fi cauzată și de o mutație genetică a genelor TSC1 și TSC2. Pe măsură ce genele suferă mutații, ele provoacă divizarea celulelor într-un ritm alarmant. La rândul lor, tumorile se dezvoltă în tot corpul.
Când o persoană suferă de această boală specială, el sau ea poate avea convulsii. Problemele de comportament, dizabilitățile de învățare și dizabilitățile mentale sunt alte simptome ale acestei boli. O persoană poate avea probleme și cu rinichii.
Deși scleroza tuberoasă nu poate fi vindecată, medicii pot trata boala prin intervenții chirurgicale, medicamente, terapie ocupațională și intervenție educațională. Intervenția chirurgicală este efectuată pentru a îndepărta tumorile din creier sau din alte organe vitale ale corpului. Medicamentele pot fi folosite pentru a trata convulsiile pacientului care rezultă din boală. Terapia ocupațională poate ajuta pacienții care suferă de dizabilități mintale cauzate de această boală. Terapia educațională poate fi folosită pentru a ajuta copiii să depășească întârzierile de dezvoltare ca urmare a acestei boli.
Dacă un pacient cu scleroză tuberoasă primește un tratament medical adecvat, este posibil ca el sau ea să se aștepte să trăiască o viață normală. În unele cazuri, tumorile din creier sau rinichi pot provoca complicații. Acest lucru poate duce la alte complicații medicale, dintre care unele se pot dovedi fatale. Pacienții care au o formă ușoară se pot bucura de o viață relativ normală. Cei care au o formă mai severă a bolii, care este legată de retardul mintal și convulsii, vor avea mai multe dificultăți.
Medicii pot suspecta că un copil are scleroză tuberoasă dacă este predispus la convulsii sau are tumori benigne la inimă. Unele simptome ale bolii pot să nu apară până în copilărie. Aceste simptome pot include excrescențe sub unghii, erupții cutanate asemănătoare cu aspectul acneei, dificultăți de respirație, tuse sau pete albe care apar pe piele.
Când un medic crede că un pacient suferă de scleroză tuberoasă, el sau ea poate comanda o varietate de teste pentru un pacient. De exemplu, pacientului i se poate cere să fie supus unei scanări CT sau RMN pentru cap. Medicul poate comanda o ecografie a rinichilor pacientului sau poate examina pielea folosind o lumină ultravioletă. El sau ea poate efectua teste ADN pentru a determina dacă genele care cauzează boala sunt prezente. Pacienții cu această boală genetică rară necesită vizite continue la medic pentru a le monitoriza starea.