Există multe diferențe între scleroza multiplă (SM) și distrofia musculară (MD). Se crede că SM este o boală autoimună care afectează sistemul nervos, în timp ce MD este un grup de afecțiuni înrudite care afectează mușchii. Oamenii le confundă adesea pe cele două pentru că inițialele lor sunt atât de apropiate, iar bolile pot avea simptome similare în unele cazuri.
Cauze
În scleroza multiplă, sistemul imunitar al corpului pare să atace stratul exterior al nervilor, în special în creier, măduva spinării și nervul optic, rupând în cele din urmă acest strat (numit mielină). Aceasta înseamnă că semnalele trimise de-a lungul acelor nervi sunt încetinite sau nu pot călători deloc. Nimeni nu este sigur de ce se întâmplă acest lucru, așa că cercetătorii nu cunosc cauzele exacte ale bolii. Se crede că genetica joacă probabil un rol, dar alți factori – cum ar fi un virus sau condițiile de mediu – pot fi implicați.
Distrofia musculară, pe de altă parte, este genetică. În cele mai multe cazuri, o genă care controlează producția anumitor tipuri de proteine nu funcționează corect, determinând descompunerea fibrelor musculare. Există multe tipuri diferite de MD, inclusiv o serie de alte afecțiuni strâns legate, astfel încât cauzele exacte variază în funcție de tipul de MD. Duchenne MD este considerat a fi una dintre cele mai comune forme. Este cauzată de o genă defectuoasă pe cromozomul X și împiedică organismul să producă o proteină numită distrofină, care este necesară pentru membranele celulare ale fibrelor musculare.
Cine este afectat?
SM este mai frecventă la femei decât la bărbați, ceea ce este valabil și pentru alte boli autoimune. Diagnosticul apare de obicei între 20 și 50 de ani, deși poate afecta și persoanele mai tinere. Modul în care genetica joacă un rol în SM nu este clar, dar oamenii care au membri ai familiei cu boala sunt mult mai probabil să o dezvolte, de asemenea. Afectează oamenii din aproape toate rasele, deși oamenii din ascendența nord-europeană par mai sensibili, la fel ca și oamenii care trăiesc mai departe de ecuator în general.
Cele mai frecvente tipuri de distrofie musculară afectează băieții, adesea cei foarte tineri. Simptomele Duchenne MD încep adesea înainte de vârsta de 5 ani și, de obicei, sunt bine avansate până la vârsta de 12 ani. O afecțiune similară, distrofia musculară Becker, se dezvoltă adesea când copilul este mai în vârstă, adesea în jurul vârstei de 10 ani sau chiar mai târziu. Simptomele Emery-Dreifuss MD sunt de obicei prezente până la vârsta de 10 ani, iar problemele cardiace se dezvoltă adesea până la 20 de ani.
Alte tipuri de distrofie musculară, inclusiv brâul membrelor, miotonică, fascioscapulohumerală (FSHD) și MD congenitală, pot afecta atât bărbații, cât și femeile. Există forme congenitale de MD care sunt prezente în momentul nașterii, în timp ce alte tipuri se dezvoltă adesea atunci când o persoană este la adolescență sau la 20 de ani. MD oculofaringian nu apare de obicei decât mai târziu în viață, adesea după ce o persoană are 50 de ani.
Simptome
Unele dintre simptomele sclerozei multiple și ale distrofiei musculare pot fi similare, motiv pentru care pot fi confundate. Slăbiciunea musculară este comună în ambele afecțiuni, iar problemele de mers și alergare pot fi observate în SM și unele tipuri de MD. Persoanele cu SM au mai multe șanse de a dezvolta simptome suplimentare, cum ar fi amețeli, probleme de vedere, furnicături sau amorțeală și senzații de șocuri electrice. Diferite forme de MD afectează diferite părți ale corpului, astfel încât slăbiciunea musculară poate fi observată mai ales într-o zonă: fața cu MD miotonic, de exemplu, sau umerii cu FSHD.
MD tinde să fie foarte dificil pentru organism, deoarece fibrele musculare se descompun. Cele mai multe forme vor cauza în cele din urmă moartea pe măsură ce mușchii devin slabi și atrofiați. Persoanele cu unele dintre cele mai comune forme sunt adesea incapabile să meargă pe măsură ce boala progresează și pot dezvolta probleme cu articulațiile și măduva spinării.
Scleroza multiplă afectează sistemul nervos central, ceea ce poate duce apoi la dificultăți de mișcare. În această afecțiune, mușchii pot deveni mai greu de mișcat fără durere și se pot atrofia deoarece nu sunt folosiți. Pot apărea și spasme musculare și probleme de coordonare. Simptomele pot fi adesea declanșate sau agravate de expunerea la căldură.
Cei cu SM, de obicei, nu au simptome constante, deși un atac poate dura luni de zile în unele cazuri. Aceste atacuri pot afecta temporar mișcarea, pot cauza probleme de vedere și pot provoca dureri mari celui care suferă. Simptomele dispar adesea, mai ales în stadiile incipiente ale bolii, iar o persoană cu această afecțiune poate trece prin perioade lungi fără nicio problemă. Pe măsură ce boala se agravează, totuși, atacurile pot deveni mai frecvente, iar persoana respectivă este mai puțin probabil să-și revină după ele.
Diagnostic
Un profesionist medical diagnostichează de obicei SM pe baza scanărilor RMN ale creierului și măduvei spinării, teste ale funcției nervoase și o puncție lombară. El sau ea va examina de obicei ochii pentru răspunsuri neregulate ale pupilelor și alte probleme de vedere. De asemenea, poate fi efectuat un examen neurologic pentru a testa mișcarea brațelor și picioarelor, reflexele și schimbările de senzație în orice parte a corpului.
Testele pentru MD includ teste ale funcției musculare și o biopsie musculară în unele cazuri. Unele tipuri au adesea simptome fizice clare. Testele de sânge sunt adesea efectuate pentru a găsi nivelurile anumitor enzime, inclusiv creatinkinaza. Testele ADN pot fi folosite pentru a căuta mutații genetice specifice găsite în unele forme de boală.
Tratamente
În prezent, nu există nici un tratament cunoscut pentru scleroza multiplă sau distrofia musculară. Pentru ambele afecțiuni, tratamentul se concentrează adesea pe gestionarea simptomelor și pe ajutarea pacientului să mențină o bună calitate a vieții în timp ce trăiește cu această afecțiune.
Unele medicamente, inclusiv fingolimod și interferoni, pot ajuta la reducerea numărului de atacuri de SM și la progresia lentă a bolii la unii pacienți. Corticosteroizii sunt adesea utilizați pentru a ameliora inflamația asociată cu atacurile, iar relaxanții musculari pot ajuta la durere și rigiditate. Terapia fizică este adesea recomandată pentru a ajuta pacientul să-și mențină tonusul muscular.
Persoanele cu MD pot experimenta, de asemenea, beneficii de la terapia fizică, care ajută adesea persoana să mențină mai multă funcție musculară. Ca și în cazul SM, corticosteroizii sunt adesea prescriși și pot ajuta la menținerea forței musculare. Odată ce boala progresează, este posibil să fie nevoie de scaune cu rotile și aparat dentar pentru ca pacientul să poată rămâne mobil. Persoanele cu probleme ale coloanei vertebrale legate de MD pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a ușura respirația. Un stimulator cardiac poate fi, de asemenea, necesar dacă inima este afectată de boală.
Prognoză
Formele ușoare de scleroză multiplă nu afectează neapărat speranța de viață. Mulți oameni trăiesc 20 de ani sau mai mult cu boala, iar cei care o dezvoltă la o vârstă mai fragedă au adesea cele mai bune perspective. Persoanele cu forme mai severe, cu atacuri mai lungi și mai puțin timp în remisie, pot să nu trăiască atât de mult. În cazuri rare, SM agresivă duce la moarte într-o perioadă foarte scurtă de timp.
Prognosticul pentru cineva cu distrofie musculară depinde foarte mult de tipul persoanei și de cât de gravă este. Duchenne MD este de obicei fatal la o vârstă fragedă, iar majoritatea persoanelor care au aceasta nu trăiesc peste 20 de ani. Persoanele cu FSHD sau MD miotonic, pe de altă parte, trăiesc adesea o durată de viață normală.