Sferocitoza ereditară este o afecțiune a sângelui moștenită genetic, care are ca rezultat formarea de globule roșii cu formă anormală. Un individ cu această tulburare are globule roșii sferice în loc de celulele normale în formă de disc. Simptomele includ anemie, oboseală, icter, piele palidă și splenomegalie, în care splina devine periculos de mărită. Cel mai mare risc pentru persoanele cu sferocitoză ereditară este numărul scăzut de celule roșii din sânge, care poate pune viața în pericol dacă este suficient de grav.
Cauza de bază a sferocitozei moștenite este un defect în una sau mai multe gene care codifică proteinele numite spectrină și anchirina. Aceste proteine sunt componente ale membranelor celulelor roșii din sânge. Defectele proteinelor fac ca membranele celulare să devină fragile și celulele în sine să aibă o formă anormală. Ca urmare, aceste celule sunt expuse riscului de distrugere prematură în splină, deoarece acest organ este responsabil pentru distrugerea globulelor roșii deteriorate și, de obicei, distruge celulele care au o formă anormală.
Persoanele afectate de sferocitoză ereditară pot diferi foarte mult în ceea ce privește severitatea simptomelor lor. La unii oameni, afecțiunea este asimptomatică, iar alții au anemie ușoară care se agravează în timpul bolii de stres. Pentru unii, afecțiunea are ca rezultat episoade de anemie hemolitică severă, în care celulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât pot fi înlocuite. Riscul ca astfel de episoade să apară în timpul stresului sau al bolii este mult mai mare, deoarece generarea de globule roșii din măduva osoasă încetinește sau se oprește în astfel de momente.
Tratamentul pentru sferocitoza ereditară depinde de severitatea bolii. Tratamentele posibile includ monitorizarea nivelului de celule roșii din sânge cu transfuzii în situații de urgență și splenectomia, în care splina este îndepărtată. Îndepărtarea splinei vindecă majoritatea cazurilor de sferocitoză moștenită, deoarece fără splina, distrugerea globulelor roșii nu poate avea loc într-un ritm anormal de mare.
În timp ce splenectomia este curativă în majoritatea cazurilor, persoanele care au această intervenție chirurgicală prezintă un risc crescut de anumite tipuri de infecții. Acest lucru se datorează faptului că, pe lângă rolul său în distrugerea globulelor roșii, splina este, de asemenea, un organ imunitar care este important în îndepărtarea mediată de anticorpi a bacteriilor din sânge. O persoană care a suferit splenectomie este expusă riscului de sepsis fatal, o afecțiune care se poate dezvolta atunci când anumite tipuri de bacterii infectează sângele, urina, plămânii sau pielea.
O intervenție chirurgicală alternativă numită splenectomie parțială ar putea fi efectuată la persoanele cu sferocitoză ereditară. Prin îndepărtarea doar a unei părți a splinei, rata de distrugere a globulelor roșii este redusă, iar funcția imunologică a organului este menținută. La persoanele cu boală foarte severă, această opțiune nu este întotdeauna potrivită, deoarece rata de distrugere a celulelor poate fi prea mare chiar și după îndepărtarea parțială a splinei.