Descris inițial de neurologul francez Octave Crouzon în 1912, sindromul Crouzon este o deformare genetică rară care implică închiderea prematură a suturii coronale a craniului. Caracteristicile acestei afecțiuni includ pleoapele înclinate în jos; cu ochi larg, bombați; și un maxilar superior subdezvoltat. În Statele Unite, sindromul Crouzon apare o dată la 25,000 de nașteri.
Numit și distoză cranio-facială, sindromul Crouzon este similar cu sindromul Apert, care afectează mâinile și picioarele, precum și craniul și fața. În timp ce multe dintre malformațiile fizice asociate cu Apert nu se prezintă la un pacient Crouzon, se crede că ambele afecțiuni au origini genetice similare. In sindromul Crouzon, deformarea craniului prezinta acelasi aspect ca si sindromul Apert; cu toate acestea, cu Crouzon, nu există o fuziune a degetelor de la mâini și de la picioare.
Pacienții cu sindrom Crouzon au în general multe dintre aceleași trăsături fizice, deși severitatea va varia în funcție de fiecare individ. Fruntea crește mai înaltă în loc să crească înainte, din cauza închiderii oaselor craniului. În plus, deoarece oasele dintre ochi și dinții superiori sunt mai mici decât în mod normal, cei afectați de sindromul Crouzon par să aibă ochi mari și bombați. Un nas curbat asemănător unui papagal este, de asemenea, o trăsătură dominantă în această condiție.
Pacienții afectați de această boală au de obicei o inteligență normală, deși este posibilă o anumită întârziere mentală. Dificultățile de respirație și modelele anormale de vorbire sunt frecvente din cauza nasului mai mic care este prezent. Despicarea palatului este uneori conectată cu sindromul Crouzon și poate provoca probleme de auz din cauza infecțiilor frecvente ale urechii.
Ca majoritatea celorlalte craniosinostoze sindromale, se crede că sindromul Crouzon este cauzat de o deviație a genei. Acesta este atât un eveniment extrem de rar, cât și împrăștiat. Pacienții Crouzon au o șansă de 50% de a transmite tulburarea copiilor lor. Dacă ambii părinți nu sunt afectați de boală, însă, șansa de dezvoltare la alți copii este foarte mică.
Un examen fizic este cel mai frecvent utilizat pentru a diagnostica sindromul Crouzon, deoarece este prezent la naștere. Tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și raze X sunt, de asemenea, instrumente de diagnosticare utile. Pot fi utilizate suplimentar teste oftalmologice, audiologice și psihologice.
Tratamentul sindromului Crouzon este extins și complex și este cel mai bine furnizat de o echipă cranio-facială cu experiență la unul dintre numeroasele centre de sănătate majore din întreaga lume. Planul de tratament tipic pentru această boală implică intervenții chirurgicale în mai multe etape. Se recomandă ca în primul an de viață, suturile sinostotice ale craniului să fie eliberate pentru a permite o creștere adecvată a creierului. Pe măsură ce copilul se maturizează, remodelarea craniului este adesea efectuată pentru a oferi rezultate optime.