Sindromul Menkes, numit și boala Menkes sau boala părului creț, este o tulburare genetică care provoacă deficiență de cupru. Este o tulburare recesivă, legată de sex, pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că bărbații sunt mai predispuși să o dezvolte decât femeile, în timp ce femeile sunt mai predispuse să fie purtătoare asimptomatice. Femeile pot moșteni tulburarea doar dacă ambii părinți poartă gena defectă, în timp ce o singură copie a genei defectuoase este necesară pentru ca un bărbat să se nască cu această tulburare. Sindromul Menkes este destul de rar, afectând aproximativ unul din 300,000 de oameni.
Sindromul Menkes este cauzat de o mutație a genei ATP7A, care este responsabilă pentru producerea unei proteine care reglează distribuția cuprului în organism. Ca urmare a mutației, unele organe, în special intestinul subțire și rinichii, au niveluri anormal de ridicate de cupru, în timp ce altele au niveluri periculos de scăzute de cupru. Organismul are nevoie de cupru pentru a produce o serie de enzime esențiale pentru un metabolism sănătos.
Simptomele sindromului Menkes sunt prezente de obicei încă din copilărie. Acestea pot include naștere prematură, greutate sau temperatură corporală anormal de scăzută, păr rar și slăbit, pipernicie de creștere, mușchi și oase slabe, întârziere mintală sau tulburări de dezvoltare, neurodegenerare, artere deteriorate ale creierului, trăsături faciale lăsate sau obraji plini și convulsii. De asemenea, boala poate determina lărgirea metafizei, porțiunea de oase lungi în care sunt situate plăcile de creștere. Bebelușii cu sindrom Menkes sunt adesea iritabili și greu de hrănit. Cel mai cunoscut simptom al tulburării, care îi dă numele colocvial de boală a părului creț, este părul argintiu sau incolor, fragil și aspru.
Într-o formă mai ușoară a sindromului Menkes, numită sindromul cornului occipital, în copilărie încep să apară depozite de calciu la baza craniului, pielea și articulațiile laxe și părul aspru. Depozitele de pe craniu cresc peste osul occipital și se numesc coarne occipitale. Sindromul cornului occipital poate provoca, de asemenea, deformări ale cotului, claviculelor, șoldurilor și pelvisului și dislocarea capului radiusului sau cotului.
Nu există un tratament pentru sindromul Menkes, așa că tratamentul se concentrează pe abordarea simptomelor după cum este necesar. Principala formă de tratament este înlocuirea cuprului, deoarece majoritatea simptomelor sunt cauzate direct de deficiența de cupru. Cel mai bine este să începeți acest tratament cât mai devreme posibil. Suplimentele de cupru sunt injectate fie intravenos, într-o venă, fie subcutanat, sub piele. Bebelușii cu sindrom Menkes trăiesc de obicei doar câțiva ani.