Sindromul oral-facial-digital este un termen medical folosit pentru a descrie un set de afecțiuni care afectează dezvoltarea feței, a cavității bucale și a degetelor de la mâini și de la picioare. Există mai multe variații diferite ale acestui sindrom, fiecare clasificată după modelele lor distincte de simptome. Unele dintre cele mai comune simptome ale sindromului oral-facial-digital includ o limbă cu formă anormală, o despicare a buzei și deformări care implică degetele de la mâini și de la picioare. Tratamentul este îndreptat spre corectarea fiecărei deformări specifice și implică adesea intervenție chirurgicală. Orice întrebări sau îngrijorări cu privire la sindromul oral-facial-digital sau la opțiunile de tratament individualizate trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.
Se crede că o mutație genetică este cauza sindromului oral-facial-digital și majoritatea pacienților afectați de această tulburare sunt femei. În unele cazuri, o femeie care are simptome ușoare poate să nu fie diagnosticată cu acuratețe până când o altă femeie născută în familie prezintă un caz mai sever de sindrom. Bărbații care dezvoltă această afecțiune rareori trăiesc dincolo de copilărie, mulți dintre ei nu supraviețuiesc până la gestația la termen în uter.
Anomaliile care afectează cavitatea bucală la cei cu sindrom oral-facial-digital implică adesea o despicare sau despicare a limbii. Limba poate avea, de asemenea, o formă anormală sau poate dezvolta unul sau mai multe bulgări sau tumori necanceroase. Pot fi prezente anomalii sau deformari ale dintilor, care cauzeaza frecvent lipsa sau dintii in plus. Un palat despicat, sau o deschidere în cerul gurii, este un alt simptom comun al acestei tulburări.
Deformarile faciale sunt frecvente si in cazurile de sindrom oral-facial-digital. Aceste deformări pot include o buză despicată sau un nas anormal de lat. O afecțiune cunoscută sub numele de hipertelorism face ca ochii să fie distanțați mai mult decât în mod normal și este un simptom comun al acestei tulburări. Pot exista deformări faciale suplimentare prezente, în funcție de tipul exact de mutație genetică prezentă. Chirurgia structurală și estetică poate fi utilizată pentru a corecta orice deformări care au ca rezultat probleme de respirație, hrănire sau vedere.
Cei cu sindrom oral-facial-digital pot prezenta o varietate de deformări care afectează degetele de la mâini și de la picioare. În unele cazuri, cifrele sunt topite și pot fi mai scurte decât de obicei. În alte cazuri, degetele de la mâini sau de la picioare pot fi curbate într-un mod neobișnuit. În plus, degetele de la mâini sau de la picioare sunt prezente la majoritatea celor cu acest sindrom. Unele dintre diferitele forme ale acestei afecțiuni pot afecta alte organe ale corpului, cum ar fi rinichii, ochii sau creierul.