Sindromul scutecului albastru este o afecțiune moștenită care face ca oamenii să aibă dificultăți în metabolizarea triptofanului, un aminoacid esențial care joacă un rol important în dieta umană. Ca urmare a incapacității de a procesa triptofanul, urina devine un albastru pal distinctiv. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindromul scutecului albastru deoarece se manifestă de obicei la o vârstă foarte fragedă, iar culoarea distinctivă a urinei albăstrui este greu de ratat.
Pe lângă faptul că urina devine albastră, sindromul scutecului albastru poate provoca și probleme digestive mai generale, împreună cu febră și probleme vizuale. În unele cazuri, copiii cu această afecțiune dezvoltă și boli de rinichi, deoarece organismul se luptă să metabolizeze triptofanul. Urina colorată asociată cu sindromul scutecului albastru este cauzată de interacțiunile bacteriene din intestin, care duc la producerea de compuși care devin albastru atunci când sunt expuși la oxidare.
Această afecțiune nu poate fi vindecată. Cel mai bun tratament este să prescrii o dietă cu conținut scăzut de triptofan, părinții ținând cu atenție ceea ce mănâncă copiii lor. Acest aminoacid se găsește în mai multe cărnuri, probabil cel mai important curcan, împreună cu semințe de floarea soarelui, ouă, lapte, cartofi, semințe de susan și unele brânzeturi, printre altele. De obicei, un medic va discuta nivelurile sigure de triptofan și alimente care ar trebui evitate atunci când se stabilește un plan de tratament.
Sindromul scutecului albastru este o tulburare genetică recesivă, ceea ce înseamnă că cineva trebuie să moștenească două gene pentru a dezvolta simptome. Drept urmare, oamenii pot fi purtători fără să-și dea seama, până când se întâlnesc cu alți purtători și au copii, moment în care starea se va manifesta dacă ambii părinți transmit gena defectă. Mai multe gene mutante au fost identificate ca agenți potențiali cauzali din spatele sindromului scutecului albastru, ceea ce le poate permite cercetătorilor în viitor să prevină manifestarea sindromului scutecului albastru la persoanele care au ambele gene.
Ca și alte tulburări metabolice, sindromul scutecului albastru poate deveni o problemă serioasă dacă nu este abordat. Tulburările în metabolism pot provoca o gamă largă de probleme de sănătate, dintre care unele pot deveni debilitante pentru pacient. Ca regulă generală, cel mai notabil sindrom al acestei afecțiuni este atât de unic încât părinții caută de obicei asistență medicală prompt, din fericire, eliminând complicațiile înainte ca acestea să apară.