Sindromul Turcot este o tulburare genetică care pune persoanele afectate la un risc crescut de a dezvolta diferite tipuri de cancer. De obicei, aceștia dezvoltă cancer de colon sau cancer de creier ca urmare a mutațiilor în diferite gene. Diagnosticul sindromului poate fi pus după dezvoltarea cancerelor caracteristice sau pe baza unor teste genetice care identifică mutații cunoscute a fi asociate cu sindromul. Pacienții despre care se știe că au sindromul sunt supuși unor procese de screening agresive pentru a identifica cancerele în curs de dezvoltare într-un stadiu în care pot fi încă tratați.
Numele de sindrom Turcot a fost folosit inițial pentru a descrie familiile în care membrii aveau un risc crescut de a dezvolta cancer de colon și diferite tipuri de cancer cerebral. Odată cu cercetări suplimentare asupra etiologiei acestei afecțiuni, oamenii de știință au stabilit că boala nu era o entitate independentă și clar definită. În schimb, a reprezentat un subset de alte sindroame care pun pacienții în pericol pentru diferite tipuri de cancer. Se consideră că pacienții cu sindrom de polipoză adenomatoasă familială sau cu sindrom Lynch care dezvoltă cancer cerebral au sindromul Turcot.
O serie de mutații genetice diferite pot provoca sindromul Turcot. Adesea, boala se dezvoltă din cauza unei mutații a unei gene numită gena polipoză adenomatoasă (APC); anomaliile acestei gene sunt de obicei asociate cu un sindrom numit polipoză adenomatoasă familială (FAP). În alte cazuri, mutațiile în genele S, care sunt responsabile pentru repararea altor gene, cunoscute sub numele de gene de reparare a nepotrivirii, pot provoca apariția sindromului. Când sindromul Turcot este secundar acestui tip de defect, este adesea considerat a fi un subset al sindromului Lynch.
Simptomele sindromului Turcot variază în funcție de tipul de cancer care se dezvoltă la o persoană afectată. Pacienții care dezvoltă cancer de colon pot prezenta simptome precum dureri abdominale, o schimbare a obiceiurilor de scaun sau prezența sângelui în scaun. Cancerele cerebrale pot cauza multe probleme diferite, inclusiv modificări de personalitate, pierderi de memorie, decoordonare și slăbiciune a diferitelor părți ale corpului.
Diagnosticul sindromului Turcot poate fi făcut în mai multe moduri diferite. Cancerul de colon este cel mai adesea diagnosticat prin utilizarea unei colonoscopii. Studiile imagistice, cum ar fi o tomografie computerizată (CT) sau o radiografie cu contrast, ar putea sugera, de asemenea, diagnosticul. Cancerul cerebral este cel mai adesea identificat cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM).
Unul dintre cele mai importante aspecte ale managementului sindromului Turcot este identificarea persoanelor cu risc de a dezvolta cancer. Adesea, diagnosticul este sugerat pe baza existenței membrilor familiei cu aceste boli specifice. Riscul apariției bolii poate fi determinat prin testarea materialului genetic al acestor indivizi pentru mutații genetice despre care se știe că cauzează sindromul. Pacienții care prezintă mutații despre care se știe că cauzează sindromul Turcot ar putea fi supuși unor teste de screening agresive sau, în unele cazuri, la îndepărtarea profilactică a colonului, fie pentru a identifica cancerele în timp ce acestea pot fi încă tratate, fie pentru a preveni apariția cancerelor în primul loc.