O mutație missense este un tip de mutație genetică în care o singură bază este înlocuită cu o altă bază, schimbând o „litera” din secvența de codificare a ADN-ului. În funcție de locul în care apare mutația și de ce bază este schimbată, o mutație greșit poate duce la probleme de sănătate sau poate duce la nicio modificare funcțională. Mai multe afecțiuni genetice au fost legate de mutații missens, iar aceste mutații sunt, de asemenea, asociate cu o serie de cancere.
Această mutație este un exemplu de mutație punctuală, în care o singură bază de nucleotidă s-a schimbat. Într-o tranziție, o purină este schimbată cu o altă purină sau o pirimidină este schimbată cu o altă pirimidină. În transversii, o purină și pirimidină sunt schimbate. Oricare modifică secvența ADN-ului, ceea ce înseamnă că ADN-ul poate codifica o proteină diferită de cea care se presupune că o va face la indivizii sănătoși. În funcție de locul în care apare mutația din genă, acest lucru poate provoca o varietate de consecințe atunci când ADN-ul codifică o proteină diferită.
În unele cazuri, nu există nicio modificare funcțională, sau există o schimbare, dar este minimă. În altele, schimbul provoacă complicații severe, deoarece organismul construiește o proteină total diferită. Câteva exemple de afecțiuni genetice cauzate de mutații cu sens greșit includ unele forme de fibroză chistică, anemia cu celule falciforme și scleroza laterală amiotrofică (ALS sau boala Lou Gehrig). Mutațiile missens au fost, de asemenea, legate de cancerele care apar atunci când diviziunea celulară scapă de sub control. Pentru a confirma că a apărut o mutație missense, este necesar să știm care gene sunt implicate în starea pacientului și să identificăm locațiile precise ale genei în care apar anomalii.
Multe mutații missens sunt spontane, cauzate de erori în diviziunea celulară care au determinat o transversie sau o tranziție. Altele pot fi cauzate de expunerea la agenți mutageni, cum ar fi gazele periculoase. Primele mutații missense au fost identificate în anii 1950, iar înțelegerea modului în care funcționează astfel de mutații s-a extins foarte mult de atunci, datorită secvențierii ADN-ului și unei mai bune înțelegeri a genomului.
Atunci când o mutație missens nu provoacă o schimbare funcțională, este uneori cunoscută ca o mutație conservatoare sau silentioasă. Este posibil ca oamenii să nu fie complet conștienți de faptul că poartă o mutație în aceste cazuri. Mutațiile missens care au ca rezultat schimbări sunt în mod constant identificate. Înțelegerea medicală a bolilor genetice se schimbă, de asemenea, ca răspuns la aceste noi informații, deoarece cercetătorii află că severitatea condițiilor genetice poate varia foarte mult, în funcție de variațiile din materialul genetic al unui pacient individual.