Ce sunt transpozonii?

Transpozonii, numiți și elemente transpozabile (TE) sau „gene de săritură”, sunt modele genetice care se deplasează de la o plasare a genomului la alta. TE se găsesc în mod obișnuit în secvențele de acid dezoxiribonucleic (ADN) ale organismelor vii, inclusiv oameni și plante. Schimbarea locației transpozonilor într-o structură genetică poate provoca uneori mutații sau pete vizibile.

Inițial, elementele transposabile au fost descoperite de Barbara McClintock și Marcus Rhoades la începutul anilor 1930. Înainte de această descoperire, oamenii de știință credeau că ADN-ul este stabil și neschimbător. Studiul transpozonilor a îmbunătățit considerabil înțelegerea modului în care factorii genetici pot influența un organism. Deși aceste studii inovatoare nu au fost acceptate imediat, munca lui McClintock i-a adus un Premiu Nobel în 1983.

Există două varietăți generale de transpozoni. Transpozonii de clasa II sunt alcătuiți din ADN care se deplasează dintr-o locație genetică în alta într-o manieră directă, similar cu „copiarea și lipirea” literelor dintr-o zonă a unei propoziții într-un loc diferit. Alternativ, transpozonii de clasa I au un pas suplimentar în procesul de duplicare, copierea unui model de ADN pe acid ribonucleic (ARN) și apoi convertirea lui înapoi în ADN într-o altă locație. Un transpozon de clasa I este uneori numit „retrotransposon”, ceea ce înseamnă că fiecare segment de informație genetică trebuie decodificat din ARN înainte de a putea fi inserat într-o nouă locație.

Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin beneficiul sau scopul elementelor transpozabile de la începutul anului 2012. De fapt, mulți experți le numesc ADN „junk”, deoarece nu par să îmbunătățească calitatea unui organism gazdă. Unii oameni de știință teoretizează că varietatea cauzată de elementele transpozabile este importantă pentru selecția naturală; cu toate acestea, nu există nicio dovadă că acest lucru este adevărat.

În timp ce cercetările asupra beneficiilor continuă, schimbările fizice cauzate de TE sunt ușor de observat. De exemplu, mutațiile genetice cauzate de elementele transpozabile pot fi observate în varietatea „indiană” de porumb. Fiecare transpozon creează un miez necolorat. Modelele de sâmburi mutați de culoare închisă și deschisă conferă știulelui un aspect de mozaic. Aceste modele de gene transpozonice nu dăunează plantei, dar îi conferă un aspect decolorat.

Unii cercetători speră să folosească elemente transpozabile pentru a modifica structurile genetice într-un mod pozitiv. Prin controlul fiecărui transpozon, oamenii de știință pot preveni apariția mutațiilor nedorite. Capacitatea de a influența mutațiile la nivel genetic ar putea duce la descoperiri majore în tratamentul și prevenirea bolilor.