Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια μορφή προοδευτικής τύφλωσης. Είναι γενετικής προέλευσης και είναι εξαιρετικά σπάνιο. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αρχικά όταν εκείνοι που προσβάλλονται είναι άνω των 10 ετών.
Όταν ένα άτομο που έχει κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber υποφέρει για πρώτη φορά από τα συμπτώματα της νόσου, εμφανίζει θολή όραση ή θόλωση της όρασης. Αυτό μπορεί να συμβεί και στα δύο μάτια ή μόνο στο ένα, αν και συνήθως επηρεάζονται και τα δύο μάτια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο εμφανίζει προβλήματα βλέποντας αρκετά καλά ώστε να αναγνωρίζει άλλους ανθρώπους από την όρασή του, να οδηγεί αυτοκίνητο ή να διαβάζει. Η αντίληψη του χρώματος επιδεινώνεται επίσης.
Όλα αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από το γεγονός ότι το νεύρο που μεταδίδει οπτικά δεδομένα στον εγκέφαλο από τα μάτια αργά αργά πεθαίνει. Γενικά, η απώλεια της όρασης δεν προκαλεί πόνο και μερικές φορές, η όραση μπορεί να βελτιωθεί. Μερικοί άνθρωποι που έχουν κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, ωστόσο, έχουν επίσης προβλήματα με τη σωστή κίνηση, έχουν ασταθείς καρδιακούς παλμούς ή αναπτύσσουν ασθένεια τύπου πολλαπλής σκλήρυνσης.
Οι μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια είναι υπεύθυνες για την επιδείνωση των νεύρων. Συμμετέχουν τέσσερα κύρια γονίδια: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 και MT-ND6. Όλα αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε συγκεκριμένες περιοχές ενός ανθρώπινου κυττάρου.
Τα μέρη του κυττάρου που περιέχουν τα γονίδια ονομάζονται μιτοχόνδρια. Αυτές είναι μικρές δομές που βοηθούν το κύτταρο να παράγει χρησιμοποιήσιμη ενέργεια από τα τρόφιμα. Οι περισσότερες γενετικές πληροφορίες μέσα σε ένα κύτταρο είναι τυλιγμένες σε ένα διαφορετικό μέρος του κυττάρου, που ονομάζεται πυρήνας, αλλά τα μιτοχόνδρια έχουν επίσης μικρά πακέτα γονιδίων.
Κανονικά, τα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο LHON εκτελούν μια βασική λειτουργία για τα μιτοχόνδρια. Όταν ένα από αυτά τα γονίδια μεταλλάσσεται, ωστόσο, το γονίδιο δεν κάνει σωστά τη δουλειά του και προκύπτει ασθένεια. Από το 2011, ήταν άγνωστο ακριβώς πώς τα μεμονωμένα ανώμαλα γονίδια προκαλούν προβλήματα.
Κάθε άνθρωπος κληρονομεί μιτοχόνδρια από τη μητέρα του και κανένα από τον πατέρα. Αυτό συμβαίνει επειδή το ωάριο περιέχει μιτοχόνδρια, αλλά το σπέρμα όχι. Όταν σχηματίζεται ένα έμβρυο, έχει μόνο τα μιτοχόνδρια της μητέρας και επομένως μόνο τα μιτοχονδριακά γονίδια της μητέρας.
Η κληρονομικότητα ενός από τα μη φυσιολογικά γονίδια, επομένως, μπορεί να προέλθει μόνο από την πλευρά της μητέρας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να έχει μια αυθόρμητη μετάλλαξη στα γονίδιά του που δεν είναι κληρονομική. Δεν θα αναπτύξουν όλοι οι άνθρωποι που έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, αν και οι λόγοι για αυτό είναι άγνωστοι. Το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ, ένας τραυματισμός στο κεφάλι ή το άγχος μπορεί να είναι παράγοντες για τον προσδιορισμό του ποιος θα αναπτύξει αυτήν την ασθένεια, αλλά αυτές οι αιτίες δεν είχαν αποδειχθεί από το 2011.