Τι είναι οι Channelopathies;

Οι καναλοπάθειες είναι ασθένειες των διαύλων ιόντων, δομές που επιτρέπουν τη διέλευση ιόντων μέσω των μεμβρανών των μεμονωμένων κυττάρων. Αυτές οι συνθήκες μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν τις ρυθμιστικές πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τον μετριασμό της συμπεριφοράς των διαύλων ιόντων. Και στις δύο περιπτώσεις, τα κανάλια δεν λειτουργούν σωστά, προκαλώντας ασθένεια στον ασθενή. Η φύση της νόσου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά με εκατοντάδες διαφορετικά είδη διαύλων ιόντων στο σώμα, και οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τους διαύλους που εμπλέκονται και τον τρόπο με τον οποίο εκδηλώνεται η καναλοπάθεια.

Υπάρχουν δύο τύποι καναλοπαθειών: οι συγγενείς και οι επίκτητες. Οι συγγενείς παθήσεις είναι γενετικής φύσης και μπορεί να είναι κληρονομικές ή το αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων. Επίκτητες καταστάσεις, που συνήθως συνδέονται με αυτοάνοσες ασθένειες, εμφανίζονται αργότερα στη ζωή, όταν το σώμα αρχίζει να επιτίθεται στα δικά του κανάλια ιόντων, αναγνωρίζοντάς τα εσφαλμένα ως ξένες πρωτεΐνες. Οι καναλοπάθειες μπορούν να προκαλέσουν νευρολογικές και μυϊκές διαταραχές ανάλογα με τη φύση της νόσου και τα εμπλεκόμενα κανάλια.

Οι ημικρανίες, ορισμένες μορφές επιληψίας, η κυστική ίνωση και η βαριά μυασθένεια, μεταξύ πολλών άλλων καταστάσεων, μπορούν να συσχετιστούν με διαύλους. Τυπικά, ο ασθενής βιώνει κρίσεις με τη μορφή παροξυσμών που οδηγούν σε προσωρινή παράλυση ή άλλες βλάβες. Αυτές οι επιθέσεις μπορεί να γίνουν πιο σοβαρές με την πάροδο του χρόνου, καθώς τα κανάλια ιόντων αντιμετωπίζουν αυξανόμενα επίπεδα βλάβης και γίνονται πιο δυσλειτουργικά. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν βοηθήματα κινητικότητας και άλλες μορφές υποστήριξης, μαζί με φάρμακα για τη διαχείριση ορισμένων συμπτωμάτων.

Η μελέτη των καναλοπαθειών είναι ένα σύνθετο και πλούσιο πεδίο έρευνας στις επιστήμες, ειδικά επειδή πολλά ζώα αναπτύσσουν παρόμοιες καταστάσεις μεταξύ των ειδών. Οι ερευνητές ενδιαφέρονται να εντοπίσουν την προέλευση και τις πιθανές θεραπείες γνωστών καναλοπαθειών με στόχο να βοηθήσουν άτομα που έχουν αυτές τις παθήσεις. Συνήθως δεν είναι δυνατό να επιτευχθεί θεραπεία, αλλά οι ασθενείς μπορεί να είναι σε θέση να διαχειριστούν την ασθένεια και τα συμπτώματά της με ιατρική υποστήριξη, και αυτό μπορεί να διευκολύνει τη ζωή με μια καναλοπάθεια, παρατείνοντας τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και κρατώντας τους ανθρώπους πιο άνετα.

Σε οικογένειες με ιστορικό καναλοπάθειας, μπορεί να είναι σκόπιμο να συζητήσετε την κατάσταση με έναν γενετικό σύμβουλο πριν κάνετε παιδιά. Ο σύμβουλος μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα μετάδοσης των παθήσεων στα παιδιά και μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη διαχείριση των καναλοπαθειών για να βοηθήσει τους ανθρώπους να προετοιμαστούν σε περίπτωση που έχουν παιδιά με ασθένειες που αφορούν τους διαύλους ιόντων. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι μια ευκαιρία να συζητηθούν άλλες ανησυχίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό, όπως το ιστορικό καρκίνου και ορισμένα είδη ψυχικών ασθενειών.