Τι είναι το σύνδρομο Πότερ;

Ο όρος σύνδρομο Πότερ αναφέρεται σε μια συλλογή συγγενών ανωμαλιών που υπάρχουν σε ορισμένα νεογνά. Τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν την κακή ανάπτυξη των πνευμόνων, τη νεφρική ανεπάρκεια και τις σωματικές ανωμαλίες. Αυτός ο αστερισμός ανωμαλιών εμφανίζεται ως αποτέλεσμα νεφρικής νόσου: η χαμηλή παραγωγή ούρων οδηγεί σε μείωση του αμνιακού υγρού, το οποίο στη συνέχεια έχει ως αποτέλεσμα τα συγγενή προβλήματα. Παρόλο που πολλά αναπτυσσόμενα μωρά διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια ενώ βρίσκονται ακόμη στη μήτρα, άλλα διαγιγνώσκονται με βάση τα συμπτώματά τους κατά τη γέννηση. Η θεραπεία για αυτή την ασθένεια έχει υποστηρικτικό χαρακτήρα και δεν υπάρχει αληθινή θεραπεία για τη νόσο.

Προκειμένου να κατανοηθούν οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Πότερ, βοηθάει στην κατανόηση των αιτιών της πάθησης. Το αρχικό συμβάν που οδηγεί στο σύνδρομο είναι συνήθως προβλήματα με την ανάπτυξη των νεφρών. Η πλήρης απουσία νεφρού, γνωστή και ως αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση, είναι μια αιτία. Άλλες δυσπλασίες των νεφρών, όπως η πολυκυστική νεφρική νόσος, η απόφραξη της ουρικής οδού εκροής και η ανεπαρκής ανάπτυξη των νεφρών, γνωστή ως νεφρική υποπλασία, μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο σύνδρομο.

Η έλλειψη εμβρυϊκής νεφρικής λειτουργίας πυροδοτεί μια σειρά γεγονότων που οδηγεί στο αναπτυσσόμενο μωρό να έχει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Πότερ. Συνήθως τα νεφρά σχηματίζουν ούρα, τα οποία όταν απεκκρίνονται συμβάλλουν στο αμνιακό υγρό, το υγρό που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Χωρίς φυσιολογική νεφρική λειτουργία, υπάρχει μειωμένο αμνιακό υγρό, μια κατάσταση που αναφέρεται ως ολιγοϋδράμνιο.

Τα έμβρυα που επηρεάζονται από ολιγοϋδράμνιο δευτερογενή σε νεφρική δυσλειτουργία μπορεί να αναπτύξουν μια σειρά από επιπλοκές. Το αμνιακό υγρό καταπίνεται κανονικά από το έμβρυο και χωρίς αρκετό υγρό για να το καταπιεί, η κοιλιακή και η θωρακική περιοχή μπορεί να μην αναπτυχθούν σωστά. Τα αναπτυσσόμενα μωρά αναπνέουν επίσης το αμνιακό υγρό και οι ανεπαρκείς ποσότητες υγρού μπορεί να οδηγήσουν σε κακή ανάπτυξη των πνευμόνων. Το αμνιακό υγρό χρησιμεύει επίσης ως μαξιλάρι για το έμβρυο και χωρίς αυτό το ρυθμιστικό διάλυμα το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει σωματικές ανωμαλίες.

Το σύνδρομο Πότερ μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα σε ορισμένες περιπτώσεις. Οι τακτικές υπερηχογραφικές εξετάσεις μετρούν την ποσότητα του αμνιακού υγρού που υπάρχει και ένα έμβρυο που θα βρεθεί ότι έχει ολιγοϋδράμνιο θα υποβληθεί σε πιο εκτεταμένη εξέταση που θα μπορούσε να εντοπίσει τη νεφρική ανεπάρκεια. Αν και δεν μπορούν να γίνουν πολλά όσο το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα, οι παιδίατροι μπορούν να είναι έτοιμοι να φροντίσουν το μωρό μόλις γεννηθεί.

Μερικές φορές το σύνδρομο Πότερ δεν διαγιγνώσκεται μέχρι να γεννηθεί το μωρό. Συχνά αυτά τα βρέφη έχουν αναπνευστικά προβλήματα λόγω της κακής ανάπτυξης των πνευμόνων τους, γνωστή και ως πνευμονική υποπλασία. Έχουν χαμηλή παραγωγή ούρων λόγω των προβλημάτων με τα νεφρά τους. Τα νεογέννητα έχουν επίσης μια χαρακτηριστική όψη προσώπου, γνωστή ως Potter Facies, η οποία αναπτύσσεται λόγω του χαμηλού όγκου αμνιακού υγρού και έχει ως αποτέλεσμα μια πεπλατυσμένη εμφάνιση προσώπου με πλατιά μάτια και μια πιεσμένη ρινική γέφυρα. Οι ανωμαλίες των άκρων είναι επίσης πιθανές λόγω του ολιγοϋδραμνίου στη μήτρα.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Πότερ είναι να προσφέρει πρώτα υποστηρικτική φροντίδα. Τα προσβεβλημένα μωρά χρειάζονται συχνά αναπνευστική υποστήριξη, είτε με τη μορφή μηχανικού αερισμού είτε με συμπληρωματικό οξυγόνο. Πολλά από αυτά τα βρέφη θα χρειαστούν αιμοκάθαρση για να αντιμετωπίσουν τη νεφρική ανεπάρκεια. Δυστυχώς, ορισμένα από αυτά τα μωρά έχουν πάρα πολλές συγγενείς ανωμαλίες για να αντιμετωπιστούν επαρκώς και η απόφαση για απόσυρση της φροντίδας λαμβάνεται από την οικογένεια.