Τα συναπτικά κυστίδια είναι δομές που βρίσκονται στο ανθρώπινο σώμα υπεύθυνες για την αποθήκευση νευροδιαβιβαστών. Οι νευροδιαβιβαστές είναι βασικά χημικές ουσίες που έχουν σχεδιαστεί για να μεταφέρουν σήματα από νευρώνες σε άλλα κύτταρα του σώματος. Αυτό γίνεται μέσω συνάψεων ή διασταυρώσεων, που παρέχει τη δίοδο για τα σήματα. Αυτά τα συναπτικά κυστίδια είναι επίσης γνωστά ως νευροδιαβιβαστικά κυστίδια.
Ένα κυστίδιο περιγράφεται συχνά ως μια φυσαλίδα από υγρό που κάθεται μέσα σε ένα διαφορετικό υγρό. Για την ακρίβεια, είναι ένας μικρός σάκος που περιβάλλεται από μια μεμβράνη του οποίου η λειτουργία είναι να αποθηκεύει ή να μεταφέρει άλλες ουσίες. Στην περίπτωση των συναπτικών κυστιδίων, αυτές οι ουσίες είναι οι χημικές ουσίες που είναι γνωστές ως νευροδιαβιβαστές.
Η λεπτή μεμβράνη των συναπτικών κυστιδίων ονομάζεται λιπιδική διπλή στιβάδα. Αυτή η μεμβράνη αποτελείται από δύο ξεχωριστά μόρια λιπιδίων. Σχεδόν κάθε ζωντανός οργανισμός περιέχει κυτταρικές μεμβράνες που είναι φτιαγμένες από αυτή τη διπλή στιβάδα λιπιδίων. Αυτή η μεμβράνη είναι υπεύθυνη για τη διασφάλιση ότι μόρια όπως οι πρωτεΐνες και τα ιόντα παραμένουν στη σωστή θέση τους.
Σε κάθε νευροδιαβιβαστή είναι πρωτεΐνες μεταφοράς. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι συγκεκριμένες για τον μεμονωμένο τύπο νευροδιαβιβαστή. Η λειτουργία αυτών των πρωτεϊνών είναι να βοηθήσουν μια ουσία ή ουσίες να διασχίσουν μια μεμβράνη.
Τα συναπτικά κυστίδια καταστρέφονται μερικές φορές από ουσίες γνωστές ως νευροτοξίνες. Μια νευροτοξίνη είναι βασικά ένα δηλητήριο που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα, που αναφέρονται επίσης ως νευρώνες. Οι αλλαντικές τοξίνες και οι τοξίνες του τετάνου είναι μεταξύ αυτών των νευροτοξινών που είναι γνωστό ότι καταστρέφουν τα συναπτικά κυστίδια.
Μπορούν επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες στα συναπτικά κυστίδια, όπως συμβαίνει σε μια ιατρική κατάσταση γνωστή ως οικογενειακή βρεφική μυασθένεια. Αυτή η ασθένεια ταξινομείται ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια είναι κληρονομική και το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να προέρχεται μόνο από έναν γονέα. Άλλοι τύποι γενετικών ασθενειών απαιτούν και οι δύο γονείς να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.
Στην οικογενειακή βρεφική μυασθένεια, τα συναπτικά κυστίδια δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά. Τα βρέφη βιώνουν συμπτώματα όπως άπνοια ή άλλες δυσκολίες στην αναπνοή καθώς και κόπωση και αδυναμία. Οι δυσκολίες στη σίτιση είναι επίσης κοινές με αυτή τη διαταραχή. Η οφθαλμοπάρεση, ή παράλυση των μυών των ματιών, είναι ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό σε παιδιά που γεννιούνται με οικογενειακή βρεφική μυασθένεια. Πολύ συχνά, τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής αρχίζουν να βελτιώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Η θεραπεία της οικογενειακής βρεφικής μυασθένειας gravis συνίσταται στη χρήση ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων καθώς και αναστολέων της χολινεστεράσης. Εάν αυτή η προσέγγιση δεν είναι επιτυχής, μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη. Αυτή η διαδικασία απαιτεί γενικά την αφαίρεση του θύμου αδένα. Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή με πολλούς ασθενείς να επιτυγχάνουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.