Ένα υποψήφιο γονίδιο είναι ένα γονίδιο για το οποίο υπάρχει υποψία ότι εμπλέκεται με μια συγκεκριμένη ασθένεια, κατάσταση ή ανωμαλία. Οι ερευνητές βρίσκουν υποψήφια γονίδια μέσω μιας επίπονης διαδικασίας που περιλαμβάνει το κοσκίνισμα μεγάλων ποσοτήτων γενετικού υλικού για τον εντοπισμό γονιδίων και τον προσδιορισμό του τι κάνουν. Μόλις ένα υποψήφιο γονίδιο μπορεί να συνδεθεί θετικά με ένα συγκεκριμένο ιατρικό αντικείμενο ενδιαφέροντος, οι ερευνητές μπορούν να αρχίσουν να διερευνούν τις παραλλαγές στο γονίδιο και τον τρόπο με τον οποίο δρα στο σώμα.
Για να βρουν ένα υποψήφιο γονίδιο, οι ερευνητές προσδιορίζουν πρώτα την περιοχή ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος που πιστεύουν ότι εμπλέκεται στη διαδικασία μιας γενετικής πάθησης. Στη συνέχεια, αναζητούν συγκεκριμένα γονίδια σε αυτήν την περιοχή για να δουν αν μπορούν να βρουν ένα γονίδιο που μπορεί να είναι πιθανό ύποπτο. Οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν πληροφορίες σχετικά με το πρωτεϊνικό προϊόν ενός συγκεκριμένου γονιδίου για να μάθουν εάν είναι υποψήφιο γονίδιο ή όχι. προϊόντα πρωτεΐνης είναι τα μόρια που κατασκευάζονται χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες σε ένα γονίδιο.
Η χαρτογράφηση των υποψηφίων γονιδίων είναι μια χρονοβόρα διαδικασία. Πολλοί ερευνητές χρησιμοποιούν αλγόριθμους για να περιορίσουν τις πιθανότητες, αντί να προσπαθούν να οργώσουν τις γενετικές πληροφορίες χειροκίνητα. Μόλις εντοπιστούν οι πιθανότητες, μπορούν να υποβληθούν σε ανάλυση για να καθοριστεί εάν είναι ή όχι υποψήφια γονίδια. Δεδομένου του τεράστιου αριθμού γενετικών καταστάσεων, σε συνδυασμό με γονίδια που βρίσκονται σε όλους, ο εντοπισμός υποψήφιων γονιδίων μοιάζει λίγο με την αναζήτηση μιας πολύ μικρής βελόνας σε μια εξαιρετικά μεγάλη θημωνιά.
Η εύρεση υποψήφιων γονιδίων είναι σημαντική. Από καθαρά ερευνητικό επίπεδο, οι επιστήμονες ενδιαφέρονται να μάθουν τι ακριβώς ευθύνεται για διάφορες γενετικές καταστάσεις και πώς τα ελαττωματικά γονίδια προκαλούν στους ανθρώπους να αναπτύξουν κληρονομικές ασθένειες και άλλες ανωμαλίες. Οι ερευνητές ενδιαφέρονται επίσης για τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ ελαττωματικών γονιδίων, τον τρόπο ανάπτυξης των ελαττωματικών γονιδίων και την εξελικτική ιστορία τέτοιων γονιδίων. Ορισμένες επιβλαβείς γενετικές συνθήκες σχετίζονται με προσαρμογές που σχεδιάστηκαν αρχικά για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ευδοκιμήσουν σε σκληρά περιβάλλοντα, για παράδειγμα.
Από την άποψη της φροντίδας του ασθενούς, η ικανότητα αναγνώρισης των γονιδίων που εμπλέκονται στις διαδικασίες της νόσου μπορεί να είναι χρήσιμη στη διάγνωση, καθώς οι ασθενείς μπορούν να ελεγχθούν για να προσδιοριστεί εάν φέρουν ή όχι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια πάθηση. Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να δουν εάν κινδυνεύουν να μεταδώσουν επικίνδυνο γενετικό υλικό στα παιδιά τους. Θεωρητικά, μπορεί να είναι δυνατός ο χειρισμός επιβλαβών γονιδίων για να τα απενεργοποιήσετε ή να αλλάξετε την έκφρασή τους, έτσι ώστε τα άτομα με αυτά τα γονίδια να μην βιώσουν τις ιατρικές καταστάσεις που σχετίζονται με αυτά.