Τι είναι τα ιντρόνια;

Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, ή DNA, περιέχει τη βάση για τον γενετικό κώδικα. Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που κωδικοποιούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Δεν είναι όλα τα μέρη του γονιδίου μέρος του γενετικού κώδικα. Υπάρχουν τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν τίποτα, τα οποία ονομάζονται εσώνια.
Ο γενετικός κώδικας ενός οργανισμού καθορίζεται από την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συνθέτει το DNA του. Τριπλέτες νουκλεοτιδίων κωδικοποιούν συγκεκριμένα αμινοξέα, τα οποία είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Η αλληλουχία των αμινοξέων καθορίζει ποια πρωτεΐνη πρέπει να σχηματιστεί μέσα σε ένα κύτταρο. Αυτό με τη σειρά του καθορίζει τη δομή και τη λειτουργία του κυττάρου.

Για να δημιουργηθεί μια πρωτεΐνη από το DNA, πραγματοποιούνται δύο διαδικασίες. Πρώτον, ολόκληρος ο κλώνος του DNA μεταγράφεται σε αγγελιοφόρο RNA ή mRNA. Σε αυτό το σημείο, τα εσώνια, ή περιττά μέρη του μορίου DNA, περιλαμβάνονται στο μόριο mRNA, το οποίο ονομάζεται πρωτεύον μεταγραφή. Αυτό το μόριο mRNA δεν είναι λειτουργικό και πρέπει να υποστεί περαιτέρω αλλαγές πριν μεταφραστεί σε πρωτεΐνη.

Πριν από την έξοδο από τον πυρήνα, αφαιρούνται μεγάλα τμήματα του πρωτεύοντος μεταγράφου. Συχνά, έως και τα δύο τρίτα του αρχικού μορίου κόβονται πριν προκύψει ένα λειτουργικό μόριο mRNA. Τα τμήματα του mRNA που επιβιώνουν από τη διαδικασία απομάκρυνσης ονομάζονται εξόνια επειδή εκφράζονται. Τα τμήματα του γονιδίου που αντιστοιχούν σε αυτό το λειτουργικό mRNA ονομάζονται επίσης εξόνια. Κάθε ενδιάμεσο τμήμα του πρωτεύοντος μεταγράφου που κόβεται από το μόριο, και η αντίστοιχη περιοχή του γονιδίου, είναι ένα εσώνιο.

Η αφαίρεση κάθε ιντρονίου από ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα τρομερό έργο. Ορισμένα γονίδια έχουν 50 ή περισσότερα εσώνια σε όλη την αλληλουχία τους. Ένα μόνο λάθος μπορεί να κάνει το mRNA να μην λειτουργεί. Είναι δουλειά των μικρών σωματιδίων πυρηνικής ριβονουκλεοπρωτεΐνης (snRNPs) να αφαιρούν τα ιντρόνια μέσα από τις γενετικές αλληλουχίες. Τουλάχιστον τέσσερα διαφορετικά snRNP παίζουν ρόλο στο μάτισμα των εσωνίων από το πρωτεύον αντίγραφο.

Πολλά πειράματα έχουν δείξει ότι, παρόλο που αφαιρούνται νωρίς στη διαδικασία, τα εσώνια είναι απαραίτητα για τη δημιουργία λειτουργικών μορίων RNA. Μελέτες έχουν δείξει ότι το mRNA που μεταγράφεται από γονίδια που κατασκευάστηκαν τεχνητά με έλλειψη ιντρονίων συχνά απέτυχε να φύγει από τον πυρήνα. Άλλες μελέτες διαπίστωσαν ότι το mRNA με ορισμένα ιντρόνια ανέπαφα κατάφερε πράγματι να διαφύγει στο κυτταρόπλασμα.

Η πραγματική λειτουργία των ιντρονίων είναι ασαφής. Τα εσώνια φαίνεται να παρέχουν μια ρυθμιστική λειτουργία στη διαδικασία μεταγραφής. Θεωρείται ότι η κύρια σημασία τους είναι να παρέχουν έναν τρόπο για τα γονίδια να εξελίσσονται χωρίς να χρειάζεται να βασίζονται σε μετάλλαξη.