Cromozomul Philadelphia este o anomalie cromozomială care poate duce la leucemie. Această anomalie este cel mai strâns legată de leucemia mielogenă, deși poate fi prezentă și la pacienții cu alte leucemii. Testarea care dezvăluie prezența cromozomului Philadelphia poate fi utilizată pentru a determina cel mai bun curs de tratament pentru un pacient cu leucemie.
Această anomalie apare ca urmare a unei probleme în diviziunea celulară în măduva osoasă. Este un tip de translocare, ceea ce înseamnă că materialul genetic de la doi cromozomi diferiți schimbă locul. În această anomalie specială, sunt implicați cromozomii nouă și 22. Tot ce este nevoie este de o celulă de măduvă osoasă cu această anomalie pentru ca leucemia să se dezvolte, deoarece celula se va replica și va perpetua anomalia, provocând în cele din urmă probleme cu producția de celule sanguine mielogene.
Cercetătorii în cancer au descoperit cromozomul Philadelphia în Philadelphia, Pennsylvania în 1960. Descoperirea a fost remarcabilă, deoarece a fost prima ocazie în care o anomalie a cromozomilor a fost asociată cu o afecțiune malignă și a deschis calea pentru multe descoperiri viitoare odată ce oamenii au înțeles. cum a avut loc translocarea și ce a făcut. Această descoperire a schimbat, de asemenea, abordarea tratării leucemiei mieloide.
Teoretic, este posibil să se dezvolte medicamente care pot viza cromozomul Philadelphia, permițând unui oncolog să livreze doze țintite de medicamente pentru cancer pentru a ucide celulele necinstite. Începând cu 2009, au fost dezvoltate mai multe medicamente experimentale care fac exact acest lucru, iar cercetătorii în cancer lucrau pentru a le rafina și pentru a dezvolta protocoale de tratament. La un moment dat, aceste medicamente pot face posibilă evitarea durerii și a riscului unui transplant de măduvă osoasă în tratamentul leucemiei mielogene.
Atunci când pacienții sunt diagnosticați cu leucemie, testarea genetică este adesea recomandată pentru a afla mai multe despre originile cancerului și pentru că înțelegerea geneticii din spatele cancerului poate ajuta medicul să determine cel mai bun curs de tratament. Pacienții cu leucemie mielogenă cu cromozom Philadelphia pozitiv vor avea o abordare de tratament diferită de cea a pacienților cărora le lipsește anomalia, și același lucru este valabil și pentru persoanele cu alte leucemii care testează pozitiv pentru această anomalie.
Cromozomul Philadelphia nu poate fi transmis descendenților, deoarece este o anomalie care apare în timpul diviziunii celulare și este prezent doar în măduva osoasă, nu în celulele germinale care dictează moștenirea genetică. Cu toate acestea, testarea genetică poate dezvălui prezența altor anomalii care pot juca un rol în moștenire, ceea ce face important să discutați cu un consilier genetic despre rezultatele oricărui tip de testare genetică.