Cromozomul AY este unul dintre cromozomii sexuali la oameni și la alte mamifere, codul genetic determinând dacă un organism va fi genetic masculin sau feminin. Prezența unui cromozom Y va determina de obicei pe cineva să fie bărbat, cu excepția cazului anumitor tulburări genetice. Cromozomul complementar este cromozomul X; femeile au în general doi cromozomi X în cariotip, în timp ce bărbații moștenesc un X și un Y.
Nu toate organismele au cromozomi sexuali, iar cele care au pot avea un sistem complicat de moștenire atunci când vine vorba de sex. Acest articol se concentrează în mod special pe rolul cromozomului Y la om. Se crede că inițial, strămoșii oamenilor au moștenit doi cromozomi sexuali practic identici și, în timp, s-au despărțit într-un cromozom X și Y. Cromozomul Y este ceva mai scurt decât cromozomul X și conține în principal material genetic legat de caracteristicile sexuale masculine.
Una dintre cele mai importante gene dintre cele 58 de milioane de perechi de baze de pe cromozomul Y este gena SRY, care determină formarea testiculelor. Când testiculele se formează, se întâmplă o serie de reacții în cascadă, deoarece produc hormoni sexuali precum testosteronul, contribuind la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi părul în piept și o voce profundă. Materialul genetic din acest cromozom reprezintă aproximativ 2% din materialul genetic din orice celulă dată, o cantitate relativ mică, iar dovezile istorice sugerează că a fost cândva mai mare și se micșorează de fapt în timp.
Tulburările genetice care implică acest cromozom cauzează de obicei probleme cu fertilitatea sau dezvoltarea caracteristicilor sexuale. În unele cazuri, oamenii moștenesc un cromozom X suplimentar, ajungând să aibă un cariotip XXY și o afecțiune numită sindromul Klinefelter. Subiectul este bărbat, dar poate avea probleme de fertilitate și alte probleme.
Bărbații își transmit cromozomii Y fiilor lor, iar dacă au tulburări genetice pe cromozomul Y, fiii lor vor avea și aceste tulburări. În schimb, dacă sunt purtători pentru tulburări genetice observate pe cromozomul X și au fiice, fiicele lor vor deveni și ele purtătoare și pot fi expuse riscului de a dezvolta tulburarea dacă aceasta este dominantă sau dacă moștenesc o altă copie a genei defecte de la mamele lor. Un exemplu de tulburare genetică legată de sex este hemofilia, o afecțiune observată în principal la bărbații care moștenesc un singur cromozom X defect și nu au o alele corespunzătoare pe cromozomul Y pentru a inhiba expresia genei dăunătoare.