Sindromul Barth, sau BTHS, este o tulburare genetică rară, gravă, uneori fatală, care afectează bărbații. Moștenit de la mamă, sindromul Barth modifică gena BTHS din cromozomul X și poate cauza probleme cu inima, imunitatea și capacitatea bărbatului de a se dezvolta. Debutul său este de obicei observat la naștere sau în câteva luni de la naștere.
Diagnosticul precoce al sindromului Barth este complicat, dar critic. Se crede că sindromul Barth apare la aproximativ una din 200,000 de nașteri, dar se crede că este foarte subdiagnosticat din cauza naturii sale complicate. Instrumentele de diagnosticare includ analize de sânge pentru determinarea numărului de celule albe din sânge, analiza urinei pentru a determina prezența unei cantități crescute de acid organic observat în mod obișnuit cu BTHS, o ecocardiogramă sau ecografie cardiacă pentru a evalua structura și funcția sau starea inimii și o Analiza de secvențiere ADN pentru a determina anomalia genei BTHS.
Unele simptome grave ale sindromului Barth pot include cardiomiopatie sau defecte cardiace și slăbiciune, neutropenie sau o deficiență a celulelor albe din sânge, care scade capacitatea organismului de a lupta împotriva infecțiilor și o creștere anormală a unui acid organic în urină. Alte probleme care pot apărea includ scăderea poftei de mâncare și diaree frecventă, care poate duce la creșterea lentă în greutate, ulcere recurente, respirație dificilă, oboseală extremă, dureri de cap cronice sau dureri corporale și tulburări ușoare de învățare. Băieții care suferă de sindromul Barth pot demonstra hipotonie sau tonus muscular și control slab, precum și o statură scurtă sau un corp mic. De asemenea, pot apărea osteoporoza sau înmuierea oaselor și hipoglicemia.
Complicațiile sindromului Barth includ infecții bacteriene grave, deoarece organismul demonstrează o capacitate scăzută de a lupta împotriva infecțiilor și insuficiență cardiacă congestivă, care afectează capacitatea organismului de a furniza un flux sanguin suficient pentru a satisface nevoile organismului și poate duce la moarte.
Nu există un tratament sau un tratament special pentru sindromul Barth, așa că atenuarea și controlul simptomelor este crucială. Monitorizarea constantă a simptomelor și tratamentul simptomelor cardiace, infecțiilor și problemelor nutriționale pe măsură ce apar și modificarea dietei, dacă este necesar, sunt cursuri comune de acțiune. Ocazional, intervenția chirurgicală poate corecta defectele cardiace. Cu o monitorizare cardiacă sau cardiacă bună, se crede că cel puțin 75% dintre pacienți vor prezenta o îmbunătățire treptată, ceea ce crește șansa de a normaliza funcția cardiacă generală. Evaluarea și tratamentul prompt al proceselor infecțioase pot crește, de asemenea, speranța de viață.