Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedură care este utilizată pentru screening-ul embrionilor în timpul procesului de fertilizare in vitro (FIV). Deși această procedură nu este utilizată pentru toți pacienții cu FIV, mulți optează pentru procedură, deoarece le permite să selecteze cei mai sănătoși embrioni pentru transfer, crescând șansele de a avea un copil sănătos. Această procedură a fost efectuată pentru prima dată în 1988 și s-a îmbunătățit semnificativ de atunci.
PGD este denumit și screening genetic preimplantare (PGS) sau doar „screening embrionar”. Poate fi efectuată pe un singur ovocit, sau un ou uman, sau poate fi efectuată pe un embrion. Pentru a efectua această procedură, o probă din ovul sau embrionul este biopsiată cu atenție și apoi supusă screening-ului genetic. După screening, un medic poate identifica cei mai sănătoși embrioni și poate recomanda unul sau mai mulți pentru transferul în uterul pacientului.
Există două motive principale pentru a efectua DGP. Primul este în cazul unui cuplu care este predispus la boli genetice. De exemplu, dacă o mamă știe că este purtătoare de hemofilie, ea poate opta pentru PGD și poate alege să nu implanteze embrioni care au rezultat pozitiv la boală. O mare varietate de boli genetice pot fi depistate cu ajutorul procedurii sale, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil și fibroza chistică, printre multe altele.
PGD este, de asemenea, efectuat pentru a testa aneuploidie, un număr neobișnuit de cromozomi care ar putea cauza probleme medicale; riscul de aneuploidie este crescut la mamele mai în vârstă. În cazul trisomiei, cineva are trei cromozomi unde ar trebui să existe o pereche, iar în monosomie este prezent un singur cromozom, mai degrabă decât o pereche. Aneuploidia poate provoca o serie de defecte congenitale, iar testarea acesteia poate permite oamenilor să elimine embrionii care pot avea astfel de defecte congenitale.
Există o serie de preocupări etice cu privire la PGD. Deși nu le permite părinților să aleagă „copii de design”, creează situații în care părinții ar putea alege să arunce embrionii care sunt predispuși la cancer, surditate, orbire și alte afecțiuni care nu sunt neapărat fatale, în funcție de modul în care sunt tratați. . Unii bioeticieni își fac griji că această procedură creează o situație în care oamenii ar putea ajunge să prețuiască unele forme de viață față de altele. De asemenea, permite oamenilor să selecteze pentru copii de sex masculin sau de sex feminin, o altă practică care nu este lipsită de controverse, iar unii eticieni recomandă stabilirea unor linii ferme atunci când vine vorba de utilizarea DGP în deciziile de reproducere, ceea ce a condus la mai multe dezbateri.
PGD are unele beneficii foarte clare. De exemplu, unii embrioni nu se vor dezvolta, din cauza unor defecte genetice profunde, iar eliminarea acelor embrioni crește șansele unei sarcini sănătoase. Părinții pot folosi, de asemenea, cunoștințele dobândite în urma screening-ului pentru a informa deciziile de sănătate pentru copiii lor și pot reduce nevoia de cicluri FIV suplimentare prin creșterea șanselor de a avea un copil.
PGD nu este, desigur, impecabil. Este posibil să omiteți defecte genetice, în funcție de celula care este biopsiată, sau să diagnosticați greșit defecte. Unii profesioniști din domeniul medical sunt, de asemenea, îngrijorați de faptul că ar putea interfera cu dezvoltarea embrionară, deoarece implică îndepărtarea unei celule într-un stadiu critic de dezvoltare pentru embrion.