Ce este hemoglobinopatia?

Hemoglobinopatia este o afecțiune moștenită în care structura lanțurilor globinei este anormală și provoacă dezvoltarea simptomelor medicale, cu o serie de boli genetice cunoscute că implică lanțuri de globine malformate. Mulți pacienți au variante ale structurii normale a lanțului globinei fără a prezenta simptome, iar afecțiunile lor nu sunt considerate hemoglobinopatii deoarece nu suferă de boală. Severitatea stării pacientului poate varia, în funcție de tipul de anomalie, și pot exista opțiuni de tratament disponibile, deși problema de bază nu poate fi vindecată.

La pacienții cu hemoglobinopatii, genele moștenite pentru a oferi instrucțiuni despre fabricarea lanțurilor de globine sunt de natură eronată. Două exemple comune de hemoglobinopatie sunt anemia cu celule secera și boala hemoglobinei C. Pacientul poate prezenta anemie, probleme de sângerare și coagulare și alte probleme. În schimb, talasemiile, o altă familie de afecțiuni sanguine moștenite, implică globine normale produse în număr scăzut, determinând pacientul să dezvolte anemie.

Dacă un medic suspectează că un pacient are o hemoglobinopatie pe baza istoricului familial de simptome, sângele poate fi extras și evaluat în laborator. Uneori, la microscop pot fi observate diferențe structurale clare, iar în alte cazuri, sângele poate fi analizat mai intens. Acesta va fi folosit pentru a oferi informații despre natura tulburării și pentru a determina dacă sunt disponibile opțiuni de tratament. În timp ce pacientul nu poate începe să producă lanțurile de globine potrivite, pot fi disponibile produse din sânge pentru a contracara anemia și alte probleme.

Structura lanțurilor de globine este complexă, iar dezvoltarea hemoglobinopatiei poate fi rezultatul oricărui număr de erori. Uneori, apar mutații spontane, iar în alte cazuri, pacienții pot avea antecedente familiale de boală. Oamenii din anumite regiuni sunt adesea expuși riscului de hemoglobinopatii specifice, deoarece uneori conferă un avantaj de supraviețuire. Persoanele care poartă trăsătura celulelor falciforme, de exemplu, sunt mai rezistente la malarie, ceea ce duce la o supraviețuire crescută a persoanelor cu această genă în zonele predispuse la malarie și la un risc corespunzător de a avea copii cu anemie falciformă completă ca urmare a moștenirii genă de la ambii părinți.

Studiul hemoglobinopatiei are loc într-un număr de regiuni din întreaga lume, pe măsură ce oamenii se uită la modul în care aceste afecțiuni se exprimă și sunt moștenite. Cercetătorii sunt, de asemenea, interesați să afle mai multe despre conexiunile rasiale cu diferite boli, deoarece acest lucru poate oferi informații despre motivul pentru care s-au dezvoltat în primul rând și de ce persistă, în ciuda faptului că sunt în mod clar dăunătoare. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, oamenii să identifice pacienții cu risc de anumite tulburări de sânge pe baza originii rasiale, precum și a istoricului familial.