Talasemia este o tulburare gravă care afectează prezentarea fizică și compoziția hemoglobinei din sângele unei persoane. Recunoscută ca o afecțiune genetică, talasemia poartă o rată ridicată a mortalității, necesitând adesea transfuzii de sânge regulate pentru a crește speranța de viață. Pe lângă transfuziile de sânge, tratamentul pentru această afecțiune poate necesita și aplicarea terapiei de chelare și a transplantului de măduvă osoasă. Dacă este lăsată netratată, această afecțiune poate crește susceptibilitatea cuiva la infecție, insuficiență de organ și anemie.
Mulți dintre cei care dobândesc această tulburare pot prezenta o nuanță îngălbenită a pielii, o afecțiune cunoscută sub numele de icter, din cauza prezenței nivelurilor crescute de bilirubină în sistemul lor, cauzate de atacul indus de talasemic asupra celulelor roșii din sânge. Adesea, care se confruntă cu semne de boală la scurt timp după naștere, sugarii cu această tulburare pot prezenta o deformare a feței și pot prezenta tulburări de creștere. Semne suplimentare ale acestei tulburări de sânge includ oboseală cronică, dureri de cap persistente și dificultăți de respirație.
În prezența acestei boli de sânge autosomal recesive moștenite, hemoglobina purtătoare de oxigen demonstrează o prezentare fizică anormală, precum și o compoziție chimică. În circumstanțe normale, hemoglobina proteică este compusă atât din beta cât și din alfa globină; cu toate acestea, în prezența talasemiei, una dintre globine este fie lipsă, fie mutată. Mutația genei cromozomiale dăunează și elimină celulele roșii din sânge care provoacă apariția anemiei.
Afecțiunea este, în general, diagnosticată ca fiind majoră sau minoră, în funcție de severitatea prezentării simptomelor și dacă individul a moștenit gena defectuoasă de la unul sau ambii părinți. Ca și în cazul multor afecțiuni moștenite, cum ar fi anemia secerică, un individ poate moșteni gena mutantă de la un părinte și poate rămâne purtător sau moșteni o genă defectuoasă de la fiecare părinte și poate deveni simptomatic. Cei care rămân purtători rămân adesea asimptomatici, ceea ce înseamnă că nu prezintă niciun simptom.
Există mai multe teste de sânge de diagnosticare care pot fi efectuate pentru a confirma prezența tulburării. În general, un examen fizic va detecta distensia abdominală rezultată din inflamația splinei, determinând adesea administrarea unei baterii de analize de sânge pentru a evalua prezenta hemoglobinei în sângele individului. Testele efectuate frecvent includ o hemoleucogramă completă (CBC) și electroforeza hemoglobinei.
Se știe că talasemia provoacă moarte prematură la adulții tineri. Persoanele cu această afecțiune sunt adesea mai susceptibile la complicații grave, inclusiv infecții și insuficiență de organ. Manifestându-se frecvent la vârsta adultă tânără, astfel de complicații pot fi descurajate cu un tratament adecvat, care este în general centrat pe administrarea regulată a transfuziilor de sânge. Unii indivizi pot fi supuși, de asemenea, terapiei de chelare și transplant de măduvă osoasă pentru a ajuta la stabilizarea stării lor și la gestionarea simptomelor. Complicațiile asociate cu talasemie includ adesea o susceptibilitate crescută la infecții și afectarea organelor din cauza prezenței prelungite a nivelurilor crescute de fier.