Materia albă care dispare (VWM) este o boală a sistemului nervos central adesea diagnosticată în copilăria timpurie. Este cauzată de o mutație genetică a uneia dintre cele cinci gene. Modificări ale acestor gene pot apărea sporadic, din cauza febrei foarte mari, a leziunilor la cap sau a infecției. VWM poate fi ereditar și poate funcționa în familii.
Oamenii de știință au identificat genele care trebuie afectate pentru a provoca dispariția materiei albe. Atunci când sunt grupate împreună, aceste gene sunt cunoscute ca factor de inițiere eucariotic 2B (eIF2B). Gena cel mai frecvent afectată este gena eIF2B5. Când apare o schimbare în această genă, aceasta nu mai poate produce proteine în mod corect. În timp ce mutația este un rezultat al factorilor genetici, poate fi accelerată sau influențată de evenimente specifice care au impact asupra creierului.
Progresia materiei albe care dispare este de obicei destul de lentă, dar anumite evenimente pot exacerba starea și pot crește viteza cu care apar mutațiile. Febra mare care rezultă din infecții este cauza principală a unor astfel de accelerații. În plus, traumatismele craniene pot iniția o deteriorare rapidă a funcției pacientului. Chiar și leziunile minore ale capului pot fi semnificative la un pacient cu această tulburare.
Dispararea materiei albe cauzează dezintegrarea substanței albe a creierului, care este o colecție de fibre nervoase acoperite de un izolator gras cunoscut sub numele de mielină. La persoanele cu VWM, celulele din substanța albă sunt deosebit de sensibile la stres și la modificările hormonale din organism. Pe măsură ce deteriorarea crește, simptomele tulburării devin mai evidente.
Dacă modificarea genei eIF2B este semnificativă, funcția motrică și neurologică va fi afectată. Această pierdere a funcției este semnul distinctiv al bolii Vanishing White Matter. Copilul poate avea convulsii, febră regulată, înțepeni musculare și oboseală extremă. În plus, el sau ea poate pierde coordonarea, dezvolta probleme oculare și poate avea dificultăți cu funcțiile cognitive și producția de vorbire. În cele din urmă, VWM va duce la comă și moarte, de obicei rezultată din febră mare.
Severitatea bolii poate varia foarte mult de la o persoană la alta. Unii copii prezintă simptome în copilărie, în timp ce alții se dezvoltă de obicei până mai târziu în copilărie. Problemele cu mișcarea sunt de obicei mult mai grave decât problemele cu cogniția și pot exista perioade lungi de dezvoltare constantă în care nu are loc nicio scădere. Speranța de viață variază de la câțiva ani până la mijlocul anilor 40. Deși nu există un remediu pentru VWM, tratamentele se concentrează pe atenuarea numeroaselor simptome ale afecțiunii și pe prevenirea febrelor periculoase.