Talasemia este o tulburare care afectează sângele. Determină organismul să producă o cantitate scăzută de hemoglobină, o proteină găsită în celulele roșii din sânge pentru a transporta oxigenul. Acest tip de tulburare a sângelui este moștenit de la unul sau ambii părinți. În multe cazuri, talasemia poate duce la anemie. Simptomele talasemiei pot varia de la ușoare la moderate și unele pot fi aliniate cu simptomele clasice ale anemiei.
Hemoglobina este formată din două proteine primare, cunoscute sub numele de alfa globină și beta globină. Un defect al genelor utilizate pentru alcătuirea acestor proteine este cea mai generală cauză a talasemiei. Dacă genele folosite pentru a produce alfa globină sunt mutate, poate rezulta un tip de talasemie cunoscut sub numele de alfa talasemie. În mod similar, dacă genele beta globinei sunt defecte, afecțiunea poate fi cunoscută sub numele de beta talasemie. Când o persoană primește genele defecte de la un singur părinte, el sau ea are o formă minoră de talasemie; atunci când genele sunt contribuite de ambii părinți, este o formă majoră.
Simptomele talasemiei pot fi nesemnificative la o persoană cu o formă minoră a tulburării. De fapt, atunci când afecțiunea este minoră, o persoană poate să nu fie conștientă de tulburare înainte de a fi diagnosticată. O persoană cu o formă majoră de talasemie poate prezenta o varietate de simptome. Slăbiciunea și simptomele clasice ale oboselii, cum ar fi energia scăzută și oboseala, pot fi simptome de talasemie. Unii oameni pot deveni atât de slabi încât pot experimenta vrăji de leșin.
Dificultățile de respirație, bătăile rapide ale inimii și urina întunecată pot fi simptome suplimentare ale talasemiei. În unele cazuri, respirația scurtă poate începe după un nivel ușor de activitate. Pentru anumite persoane cu această tulburare de sânge, totuși, nu poate fi necesar niciun efort pentru a avea dificultăți de respirație. Persoanele cu bătăi rapide ale inimii vor simți cel mai probabil tulburarea. În plus, simptomul urinei întunecate este unul dintre cele mai vizuale simptome.
Unii oameni pot dezvolta o schimbare a culorii pielii. O persoană poate începe să aibă un aspect foarte palid. El sau ea poate prezenta, de asemenea, îngălbenirea părților albe ale ochilor și a pielii. Dacă se întâmplă acest lucru, persoana poate avea icter, unul dintre simptomele talasemiei. În multe cazuri, aceste modificări vizibile ale pielii pot determina o persoană să solicite asistență medicală, unde poate fi pus diagnosticul de talasemie.
Unii copii cu această tulburare vor avea o creștere întârziată. Copilul poate fi în permanență mai mic decât alți copii din intervalul său de vârstă. Deformările osoase sunt, de asemenea, frecvente în formele majore de talasemie. Cel mai frecvent, deformările vor fi la nivelul feței. Testele de sânge și genetice pot fi efectuate pentru a diagnostica talasemia, iar tratamentul va depinde de obicei de cele mai mari simptome prezente.