Malonil-CoA este un precursor de acizi grași care este foarte important în reglarea metabolismului acizilor grași de către organism. Este necesar pentru funcționarea unei enzime cunoscute sub numele de Malonil-CoA decarboxilază. O deficiență genetică pentru această enzimă poate duce la o tulburare foarte rară cunoscută sub numele de deficit de Malonil-CoA decarboxilază.
Corpul uman obține acizi grași atât din surse alimentare, cât și din biosinteza acizilor grași. Acești compuși sunt necesari pentru a fi descompusi ca surse de energie, ca componente ale structurilor celulare, cum ar fi membranele și ca hormoni. Cantitățile excesive de carbohidrați și proteine din dieta cuiva pot fi ușor transformate în acizi grași. Atunci când sunt necesari pentru energie, acizii grași sunt apoi descompuși cu ușurință.
Metabolismul acizilor grași implică cofactori – componente non-proteice care se leagă slab de o enzimă, făcând-o o coenzimă. CoA este coenzima utilizată în sinteza acizilor grași. Punctul de control esențial în biosinteza acizilor grași este producerea de Malonil-CoA. Această coenzimă este produsă prin adăugarea de dioxid de carbon la Acetil-CoA. Rolul Malonil-CoA în biosinteza acizilor grași este de a furniza lanțuri de acizi grași în creștere cu două unități de carbon.
Când acizii grași sunt necesari pentru energie, reacția inversă are loc în anumite condiții. Acetil-CoA poate fi utilizat în producerea de energie. Malonil-CoA decarboxilaza catalizează descompunerea Malonil-CoA, în Acetil-CoA și dioxid de carbon. Mutațiile din gena acestei enzime cauzează deficit de Malonil-CoA decarboxilază. Acest lucru perturbă metabolismul acizilor grași în organism.
Cu această condiție, acizii grași nu mai pot fi transformați în energie. Acest lucru poate duce la scăderea zahărului din sânge, cunoscută și sub numele de hipoglicemie. Lipsa de energie din acizii grași pune o problemă specială pentru mușchiul inimii, care se bazează în mare măsură pe acești compuși ca sursă de energie. Există, de asemenea, o acumulare de produse de descompunere a acizilor grași, care contribuie la alte simptome.
Această tulburare se manifestă în copilăria timpurie, aproape întotdeauna cu întârziere în dezvoltare. Simptomele suplimentare includ convulsii, vărsături, diaree și tonus muscular slab. O infirmitate comună este slăbirea și mărirea mușchiului inimii. Experții sugerează că o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați ar putea atenua unele dintre simptomele acestei tulburări.
Pentru a moșteni această deficiență enzimatică, o persoană trebuie să moștenească o copie a unei gene defecte de la fiecare părinte. Un purtător cu o singură copie a unei gene defecte, de obicei, nu va prezenta niciun simptom. Este nevoie de două copii ale genelor defecte pentru a moșteni un deficit de decarboxilază. Din fericire, aceasta este o tulburare extrem de rară. Începând cu 2010, au fost raportate mai puțin de 30 de cazuri.