Sindromul Bardet-Biedl este o boală genetică rară care provoacă o varietate de simptome. Este considerată a fi o tulburare genetică umană ciliopatică, deoarece mutațiile care provoacă sindromul afectează funcția cililor, care sunt proeminențe mici asemănătoare părului, situate în exteriorul celulelor. Simptomele Bardet-Biedl includ în mod caracteristic obezitatea, insuficiența renală, dificultăți de învățare și niveluri scăzute de hormoni sexuali. Diagnosticul acestei afecțiuni se face adesea pe baza simptomelor observate la pacienți. Tratamentul bolii se concentrează pe atenuarea simptomelor, reducerea riscului de apariție a complicațiilor și oferirea pacienților de consiliere genetică.
O caracteristică a sindromului Bardet-Biedl este că este moștenit într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să aibă două copii anormale ale genei afectate pentru a dezvolta simptome. Pacienții cu o singură copie proastă sunt de obicei normali și nu prezintă niciun simptom. Afecțiunea este considerată a fi congenitală, ceea ce înseamnă că pacienții cu sindrom au simptome încă de la naștere.
Simptomele sindromului Bardet-Biedl sunt de obicei împărțite în două categorii, caracteristicile primare și caracteristicile secundare. Caracteristicile primare, cum ar fi obezitatea în secțiunea mediană a corpului, dizabilitățile de învățare, funcționarea defectuoasă a rinichilor și o afecțiune anormală a ochiului numită retinită pigmentară sunt frecvent observate cu sindromul. O altă caracteristică primară este polidactilia, care se caracterizează prin a avea degete suplimentare de la mâini sau de la picioare. Caracteristicile secundare includ anomalii care sunt mai puțin clar asociate cu sindromul Bardet-Biedl, dar sunt încă adesea prezente la pacienții afectați. Exemplele includ probleme de comportament, retard mental, anomalii nespecifice ale ochilor, vorbire întârziată, coordonare slabă, diabet zaharat și probleme cu inima.
Diagnosticul sindromului Bardet-Biedl se face pe baza unei examinări efectuate de un medic sau alt profesionist din domeniul sănătății. O serie de cercetători au propus diferite criterii de diagnosticare care pot fi utilizate pentru stabilirea diagnosticului. De exemplu, un grup de investigatori sugerează că un pacient trebuie să aibă fie patru dintre caracteristicile primare, fie trei caracteristici primare împreună cu două caracteristici secundare. Unii cercetători lucrează la crearea de teste pentru a identifica mutațiile genetice specifice observate la pacienți. Dezvoltarea acestor teste este totuși dificilă, deoarece mutațiile în 14 gene diferite au fost identificate ca cauze ale sindromului.
Tratamentul sindromului Bardet-Biedl se concentrează pe atenuarea simptomelor cauzate de afecțiune, deoarece sindromul nu are un tratament. Pacienții trebuie să urmărească în mod regulat oftalmologii pentru a monitoriza dezvoltarea bolii lor oculare. Adesea, acești pacienți sunt sfătuiți să-și limiteze aportul caloric și să efectueze o activitate fizică regulată, în efortul de a preveni creșterea excesivă în greutate. Testele de laborator de rutină pentru verificarea funcției rinichilor sunt, de asemenea, importante la acești pacienți, deoarece implicarea bolii în acest organ ar putea pune viața în pericol.
Pacienților diagnosticați cu sindrom Bardet-Biedl li se poate oferi consiliere genetică pentru a preveni transmiterea afecțiunii copiilor lor. Dacă un bărbat afectat dorește să aibă un copil, partenerul său poate fi testat pentru a vedea dacă are sau nu o copie proastă a genei. Un cuplu format dintr-un individ afectat și un partener care are o copie proastă a genei are șanse de 50% să aibă un copil cu sindrom.