Doar profesioniștii din domeniul medical folosesc de obicei termenul „față dismorfică”, ceea ce înseamnă că unul sau mai multe aspecte ale feței unei persoane sunt anormale într-un fel. Acest lucru poate indica o afecțiune medicală de bază sau poate fi complet inofensiv. Exemple de afecțiuni în care cei afectați au o față dismorfă includ palatul despicat și Sindromul Treacher Collins.
Între indivizi, trăsăturile faciale pot varia, dar majoritatea oamenilor au o față care se încadrează în intervalele general acceptate de normalitate. Când cineva are o caracteristică care pare anormală, în comparație cu intervalul normal, atunci acea persoană poate avea o afecțiune medicală. Două sau mai multe caracteristici anormale constituie un diagnostic de „față dismorfă” de către un medic. Acest lucru indică faptul că persoana cu trăsăturile neobișnuite poate avea probleme de dezvoltare în uter.
Un diagnostic de „față dismorfă” nu se referă la o afecțiune medicală specifică. Mai degrabă, termenul descrie doar prezența unor anomalii care pot fi un simptom al unei afecțiuni. Cuvântul dismorfic provine din cuvintele grecești pentru „rău” și „formă” și poate fi folosit pentru a se referi la alte trăsături ale corpului, în afară de față, care au o formă anormal de dezvoltată.
Majoritatea afecțiunilor care provoacă o față dismorfă provin din probleme de dezvoltare atunci când persoana afectată se afla în uter. În timpul sarcinii, un copil se transformă dintr-un ovul și un spermatozoid într-o colecție de celule și apoi într-un sistem organizat de celule. O întrerupere a acestui proces, din cauze precum gene anormale, substanțe chimice din mediu sau chiar alcool poate afecta organizarea celulelor într-un copil funcțional și cu aspect normal, inclusiv fața.
Palatul despicat și buza despicată sunt cele mai frecvente afecțiuni care afectează trăsăturile faciale ale copiilor, în măsura în care copilul are o față dismorfă. Când se află în uter, maxilarul, buzele și cerul gurii bebelușului se dezvoltă în mod normal în a doua lună de sarcină, iar dacă apar probleme, atunci copilul se poate naște cu o gaură în cerul gurii și un gol în buza de sus.
Alte afecțiuni posibile cu care se poate naște un copil includ diferite sindroame genetice, cum ar fi Sindromul Treacher Collins. Persoanele cu această problemă medicală au oase ale feței care nu cresc corespunzător și, prin urmare, trăsăturile pe care le suportă în mod normal osul, cum ar fi nasul, pomeții și bărbia, au o formă ciudată. Sindromul Goldenhar este o altă boală genetică, iar copiii afectați au fețe care au o dezvoltare deformată, cu trăsături pe o parte mai mici decât cealaltă.
Deși fețele dismorfe nu necesită neapărat modificarea în scopuri funcționale, unele persoane cu trăsături anormale sau părinți ai copiilor cu probleme faciale aleg operația estetică pentru a face ca trăsăturile să se încadreze mai mult în intervalul normal. Unii oameni, totuși, aleg să-și păstreze caracteristicile naturale. Dacă un copil are trăsături dismorfe, totuși, un medic va investiga de obicei în continuare pentru a verifica dacă trăsăturile neobișnuite sunt un semn al unor probleme subiacente mai grave, cum ar fi handicapul mintal sau anomaliile scheletice.