Amiloidoza sistemică este o afecțiune gravă definită de acumularea pe scară largă a depozitelor de amiloid în întregul organism. Asociată cu prezența anticorpilor anomali produși în măduva osoasă, amiloidoza sistemică poate pune în pericol funcția organului, contribuind la insuficiența organului. Tratamentul implică, în general, utilizarea de medicamente, concepute pentru a inhiba producția de anticorpi și pentru a atenua inflamația, și transplantul de măduvă osoasă. Nu există un tratament pentru amiloidoza sistemică.
Diagnosticul de amiloidoză sistemică este în general confirmat cu o biopsie tisulară. Obținută frecvent sub anestezie locală, din piele sau măduvă osoasă, o biopsie demonstrează de obicei proteine amiloide crescute. Ca măsură de precauție, pot fi efectuate și analize de urină și sânge pentru a exclude prezența altor afecțiuni care pot imita amiloidoza.
Originar din măduva osoasă, nu există o cauză cunoscută pentru dezvoltarea amiloidozei. Măduva osoasă produce în mod natural anticorpi versatili, menționați să lupte împotriva agenților patogeni străini, care sunt reasimilați odată ce amenințarea este eliminată. În cazul amiloidozei, anticorpii produși sunt mutați și nu pot fi metabolizați sau defalcați. Neavând unde să meargă altundeva, anticorpii călătoresc prin corp prin fluxul sanguin și se transformă în proteină amiloidă înainte de a se instala în țesuturile moi.
Acumularea pe scară largă de amiloizi poate interfera cu funcțiile sistemului și ale organelor, în special atunci când sunt afectate sistemele nervos, respirator și digestiv. Deoarece amiloidoza sistemică afectează mai multe țesuturi moi simultan, indivizii experimentează o varietate de semne și simptome. Indivizii pot deveni ușor obosiți și pot experimenta disconfort, inclusiv amorțeală și umflarea extremităților. Când sistemul digestiv este afectat, indivizii dezvoltă o scădere a poftei de mâncare, mișcări neregulate ale intestinului și scădere în greutate neintenționată. Semne suplimentare pot include aritmie, scăderea funcției renale și dificultăți de respirație.
În absența unui tratament, tratamentul pentru amiloidoza sistemică este centrat pe managementul simptomelor. O combinație de medicamente, inclusiv medicamente steroidiene, cum ar fi dexametazona, este în general administrată pentru a atenua inflamația și disconfortul. Dacă acumularea de amiloid afectează semnificativ funcția organului, poate rezulta insuficiență de organ. Complicațiile, cum ar fi insuficiența respiratorie și renală, nu sunt neobișnuite și pot necesita un tratament suplimentar și extins pentru a încetini progresia simptomelor.
Celulele stem din sânge, de obicei recoltate din propriile celule stem, și transplanturile de măduvă osoasă pot fi, de asemenea, efectuate în unele cazuri. Transplantul permite o completare a anticorpilor sănătoși pentru a-i înlocui pe cei mutați, bolnavi și pentru a inhiba producția de noi amiloizi anormali. Transplantul de celule stem prezintă un risc semnificativ de complicație și nu este potrivit pentru toată lumea.