Anemia talasemie este o afecțiune genetică recesivă întâlnită la persoanele de origine mediteraneană. O familie mare de afecțiuni înrudite sunt cunoscute în mod colectiv sub numele de talasemii, iar aceste afecțiuni pot lua mai multe forme. În unele regiuni în care aceste afecțiuni sunt endemice, guvernele au recomandat cu tărie testarea sângelui pentru a identifica purtătorii și pentru a face anemia talasemie mai puțin frecventă și pentru a identifica cazurile la începutul sarcinii, astfel încât să poată fi furnizată îngrijirea de susținere adecvată.
Această afecțiune este caracterizată printr-o molecule anormale de hemoglobină în sânge. Există trei tipuri, fiecare numit după tipul de lanț de globine implicat: talasemie alfa, beta și delta. Deoarece această trăsătură este recesivă, persoanele cu o singură copie a genei defectuoase au de obicei anemie ușoară sau nu prezintă simptome, în timp ce persoanele cu ambele copii au simptome mai severe.
Anemia alfa talasemie ia forma hemoglobinei H sau alfa talasemie majoră. Hemoglobina H sau alfa minoră este asociată cu anemie hemolitică, în care celulele sanguine se descompun ca răspuns la diferiți factori declanșatori de mediu, provocând anemie. Poate fi tratată cu medicamente și management alimentar. Alfa major este de obicei incompatibil cu viața: persoanele care se nasc cu această afecțiune vor muri la scurt timp după naștere, dacă nu înainte.
Beta talasemia, cea mai comună formă, are și o variantă majoră și minoră. Varianta minoră provoacă de obicei simptome minime, în timp ce versiunea majoră, cunoscută și sub numele de Anemia Cooley, poate fi tratată cu transfuzii de sânge pentru a crește nivelul hemoglobinei, împreună cu medicamente pentru a ajuta organismul să exprime fier, astfel încât fierul să nu se acumuleze în organism. . Aceste afecțiuni sunt foarte ușor de gestionat, atâta timp cât pacienții rămân în fața regimurilor lor.
Talasemia delta este strâns legată de anemia beta talasemie și de obicei provoacă puține sau deloc simptome la pacient. Cu toate acestea, oamenii pot avea atât talasemie beta, cât și delta, iar prezența formei delta poate ascunde forma beta, ceea ce poate duce la complicații în diagnosticarea și tratamentul adecvat. Din acest motiv, teste suplimentare sunt uneori recomandate persoanelor cu anemie delta talasemie pentru a confirma că nu au forma beta mai problematică.
Pe lângă faptul că se găsește la oamenii de origine mediteraneană, anemia de talasemie apare și în regiunile în care malaria este endemică. Acest tip de anemie conferă o oarecare rezistență împotriva infecției cu malarie, ceea ce explică de ce trăsătura a persistat atât de mult timp. Persoanele care sunt curioși dacă sunt purtători sau nu pot solicita analize de sânge sau teste genetice pentru a verifica anemie sau gena problematică.