Un quad screen este un test de sânge efectuat mamei, de obicei, în al doilea trimestru de sarcină, între săptămâna 15 și săptămâna 20. Acest test caută patru substanțe specifice în sânge pentru a exclude eventualele defecte genetice ale bebelușului, cum ar fi sindromul Down. . Sindromul Down este o tulburare genetică care poate provoca retard mintal și întârzieri de dezvoltare, printre alte probleme. Sindromul Down poate varia de la moderat la sever și poate provoca provocări pe tot parcursul vieții copilului, precum și membrilor familiei.
Ecranul quad necesită un test de sânge. Sângele este analizat într-un laborator pentru patru substanțe specifice, AFP, hCG, estriol și inhibin-A. Inhibina-A este cea care crește șansele de a identifica bebelușii cu un risc mai mare de sindrom Down.
Alfa-fetoproteina sau AFP este o proteină fetală. Gonadotrofina corionica umana sau hCG este un hormon produs in placenta. Estriolul este un estrogen produs de copil și de placentă, iar inhibina-A este o proteină produsă în placentă și în ovare.
Nivelul acestor substanțe diferite este apoi combinat cu factorii de risc ai mamei pentru a determina potențialul unei tulburări genetice la copil. O cantitate anormală de hCG și estiol combinată cu un nivel scăzut de AFP, de exemplu, poate indica că copilul este expus riscului de sindrom Down. Un nivel crescut de AFP poate însemna că copilul este expus riscului de a dezvolta un defect, cum ar fi spina bifida sau anencefalie.
Spina bifida este o tulburare în care tubul neural, sau măduva spinării și învelișurile sale, nu s-au dezvoltat complet. În unele ocazii, spina bifida poate provoca hidrocefalie, o acumulare de lichide pe creier. Anencefalia, pe de altă parte, este o tulburare în care tubul neural nu s-a dezvoltat complet lângă cap. Acest lucru poate duce la absența unor porțiuni ale creierului, craniului sau scalpului.
Factorii de risc matern care trebuie luati în considerare în plus față de ecranul quad includ lucruri precum antecedentele familiale de malformații congenitale și sarcina după vârsta de 35 de ani. Utilizarea medicamentelor sau a medicamentelor poate avea, de asemenea, un impact la fel ca și o afecțiune preexistentă, cum ar fi diabetul. Chiar și lucruri precum expunerea la radiații sau o infecție virală în timpul sarcinii pot crește factorul de risc.
Ecranul quad nu este un test de diagnostic sau de identificare. Pur și simplu evaluează factorii de risc. Aceasta înseamnă că un ecran quad anormal poate duce sau nu la un copil cu o tulburare genetică. Dacă factorii de risc sunt mari, pot fi necesare teste suplimentare pentru a evalua posibilitatea unei tulburări genetice. Ultrasunetele și amniocenteza sunt cursul standard de acțiune în urma unui ecran quad anormal.