Ectopia cordis este o malformație cardiacă congenitală extrem de rară, care rămâne foarte greu de tratat. Apariția este de 79 la fiecare 10,000 de nașteri. În ectopia cordis, inima se formează în afara peretelui toracic, deci nu este protejată de piele sau stern. Este posibil să se fi format și alte organe în afara pielii.
Pentru a complica și mai mult această prezentare dificilă, inima în sine este în general formată necorespunzător. Poate avea defecte precum tetralogia lui Fallot, atrezie pulmonară, defecte septale atriale și ventriculare sau ventricul drept cu dublă ieșire, printre altele. Alături de malformațiile inimii, copiii cu ectopie cordis pot avea și palati despicați. Coloana vertebrală poate fi, de asemenea, formată incorect, provocând cifoză, o curbură C prea mare a coloanei vertebrale toracice.
Există câteva dovezi subțiri că ectopia cordis poate fi legată de sindromul Turner. Anomalii cromozomiale precum Trisomia 18 au fost de asemenea observate la unii copii cu ectopie cordis. În general, totuși, nu există o cauză recunoscută pentru această afecțiune. Într-un fel, acest lucru poate fi reconfortant pentru părinții care au avut un copil cu ectopie cordis. Este puțin probabil ca afecțiunea să se repete la viitorii copii.
Din păcate, cele mai multe cazuri de ectopia cordis duc la nașterea mortii sau la moarte la scurt timp după naștere. Câteva cazuri de ectopie cordis au fost tratate cu succes, dar acest defect reprezintă încă cea mai mare provocare și rata de eșec pentru chirurgii cardiotoracici pediatrici.
Majoritatea cazurilor de ectopie cordis sunt identificate prin ecografie prenatală de rutină. Când se suspectează un caz, mama va fi îndrumată către un ecocardiolog pediatru sau fetal care va confirma diagnosticul. Pentru a oferi copilului cea mai bună șansă de supraviețuire, copilul se va naște într-un spital de Nivelul 3, unde cardiologi și chirurgi pediatri cu experiență sunt la îndemână pentru a rezolva imediat problemele. Nașterea poate fi vaginală sau prin cezariană, după cum indică medicul obstetrician cu risc crescut.
Părinții care primesc diagnosticul precoce de ectopie cordis au opțiunea de a induce travaliul precoce sau de a efectua un avort terapeutic. Părinții care aleg travaliul indus se așteaptă la fatalitate, dar pot găsi mângâiere în a da naștere naturală a unui copil, având șansa de a vedea și ține acel copil în brațe și de a-și lua rămas-bun. Alți părinți preferă să pună capăt vieții copilului fără să-l țină sau să-l vadă. Ei consideră că această opțiune este mai puțin dureroasă decât continuarea sarcinii. Această decizie dificilă trebuie cântărită cu atenție cu ajutorul unui consilier priceput.
Când părinții aleg să aștepte și să vadă dacă copilul lor poate fi tratat, succesul tratamentului depinde de severitatea altor defecte cardiace, precum și de alte probleme conexe. În cele mai multe cazuri, chirurgii cardiotoracici încearcă să repare defectele inimii înainte de a acoperi inima și organele cu piele protetică. Din păcate, supapele care duc la inimă, odată înlocuite în interiorul peretelui toracic, se pot îndoi și provoca moartea. Un număr covârșitor de defecte congenitale la un copil cu ectopie cordis poate face, de asemenea, imposibilă repararea, iar părinții pot alege pur și simplu să nu facă nimic, numită îngrijire plină de compasiune, mai degrabă decât să-și supună copilul la intervenții medicale serioase, cu puține speranțe de succes.
Acei părinți care aleg tratamentul pot simți un sentiment de ușurare chiar și atunci când tratamentul eșuează. Tratamentul poate oferi părinților sentimentul că au făcut tot posibilul pentru a-și salva copilul. Cu orice opțiune, moartea unui copil este o povară emoțională grea. Căutarea ajutorului de la organizații precum Hospice și colaborarea cu consilierii de durere poate ajuta în timp cu sentimentele copleșitoare de pierdere.
Deși foarte rar, tratamentul ectopiei cordis necesită în mod clar cercetări mai ample pentru a îmbunătăți rezultatul. Chirurgia fetală este încă relativ nouă, dar încercarea de reparare înainte de naștere poate fi benefică, iar acest lucru ar trebui studiat pentru valoarea potențială.