Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare care afectează dezvoltarea sistemului osos. Bebelușii care se nasc cu această afecțiune au de obicei mai multe defecte, cum ar fi degete suplimentare și brațe și picioare disproporționat de mici. Inima și alte organe interne pot fi, de asemenea, subdezvoltate sau neobișnuit de mici. Complicațiile medicale sunt fatale la aproximativ jumătate din sugarii care au sindromul Ellis-van Creveld, deși pacienții care au deformări mai puțin severe pot atinge adesea o speranță de viață normală. Medicii și kinetoterapeuții îi ajută pe oameni să învețe să-și gestioneze condițiile de-a lungul vieții.
Medicii Richard Ellis și Simon van Creveld au descris afecțiunea în detaliu în 1940, deși nu cunoșteau cauzele genetice subiacente la acea vreme. Studii recente au arătat că sindromul Ellis-van Creveld se manifestă atunci când există o mutație majoră pe gena EVC, numită și după perechea de medici. Tulburarea este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte o copie a genei mutante pentru ca aceasta să fie exprimată în copilul lor.
Un copil care este afectat de sindromul Ellis-van Creveld este probabil să prezinte o serie de anomalii ale scheletului. Polidactilia, prezența unuia sau mai multor degete suplimentare, este frecventă. Oasele brațului și picioarelor pot fi mai scurte decât media pentru un nou-născut, iar pieptul este de obicei foarte îngust. Plămânii și inima pot fi subdezvoltate la naștere, ceea ce poate duce la probleme circulatorii și respiratorii severe. De obicei, creierul nu este afectat de sindromul Ellis-van Creveld.
Obstetricienii pot detecta, de obicei, sindromul Ellis-van Creveld și alte tulburări ale scheletului în timp ce copilul este încă în uter în timpul ecografiilor de rutină. Odată ce copilul se naște, medicii pot administra radiografii și tomografii computerizate pentru a determina severitatea defectelor. Testarea genetică este efectuată pentru a confirma că gena EVC este implicată. Sugarii cu probleme cardiace sau pulmonare sunt de obicei duși direct la unitățile de îngrijire critică pentru terapie imediată cu oxigen, îngrijire medicală și intervenții chirurgicale pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol.
Odată ce sistemele corporale sunt stabilizate și copilul este capabil să plângă, să respire și să mănânce fără asistență, familiei i se permite să plece acasă. Controalele regulate sunt esențiale în timpul copilăriei și al copilăriei pentru a monitoriza dezvoltarea continuă a sistemului osos și muscular. Creșterea are loc foarte lent și este probabil ca un pacient să aibă o statură foarte mică și limitări fizice permanente. Intervențiile chirurgicale în diferite faze ale copilăriei și ale maturității pot fi efectuate pentru a îndepărta degetele suplimentare și pentru a întări oasele. Cu terapia fizică, o persoană poate depăși obstacolele și poate învăța să trăiască independent.