Există mai multe tipuri diferite de boli de inimă rare, care adesea provoacă o întârziere în obținerea unui diagnostic precis, deoarece majoritatea medicilor încearcă să excludă bolile mai frecvent cunoscute înainte de a lua în considerare posibilitatea existenței unei boli rare. Unele dintre aceste boli includ cardiomiopatia hipertrofică, tahicardia supraventriculară și sindromul Brugada. Condițiile suplimentare includ cardiomiopatia dilatată familială și sindromul Ellis-van Creveld.
Cardiomiopatia hipertrofică este una dintre bolile inimii rare care afectează mușchii și sistemul electric al inimii. Pereții inimii se îngroașă, ceea ce face dificilă pomparea eficientă a sângelui către restul corpului. Se crede că o mutație genetică rară este cauza acestei boli. Tahicardia supraventriculară este o altă boală rară care afectează inima. Simptomele comune includ dificultăți de respirație, dureri în piept și pierderea conștienței.
Sindromul Brugada este printre cele mai amenințătoare boli de inimă rare. Această tulburare provoacă un ritm neregulat al inimii care poate împiedica organismul să pompeze eficient sângele în întregul corp. Pacientul cu această boală de inimă poate avea frecvente leșin sau poate suferi un atac de cord brusc, care duce adesea la moarte. Un dispozitiv electric poate fi implantat în efortul de a regla ritmul cardiac și de a preveni moartea subită asociată frecvent cu această afecțiune.
Cardiomiopatia dilatativă familială se numără printre bolile de inimă rare moștenite și determină mărirea și slăbirea ventriculului stâng. Acest lucru împiedică inima să pompeze corect sângele în restul corpului, provocând potențial insuficiență cardiacă și leziuni ale diferitelor alte organe ale corpului. În majoritatea cazurilor, cardiomiopatia dilatativă familială este considerată a fi autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că pacientul trebuie să moștenească gena anormală de la un singur părinte. Medicamentele prescrise sau intervenția chirurgicală pot fi utilizate pentru a ajuta la controlul acestei boli.
Sindromul Ellis-van Creveld este un tip de boală cardiacă genetică rară care afectează cel mai frecvent populația Amish. Anomaliile fizice, cum ar fi un tip de nanism și diverse malformații ale scheletului sunt frecvente printre cei cu această boală. Un defect între cele două camere superioare ale inimii poate duce la simptome precum dificultăți de respirație, ritm cardiac neregulat sau inconsecvent sau infecții respiratorii frecvente. Pot apărea leziuni severe ale inimii, dovedindu-se adesea fatale. Tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor individuale, iar medicamentele prescrise sau intervenția chirurgicală pot fi indicate în unele situații.