Limfohistiocitoza hemofagocitară este o afecțiune foarte rară, care poate deveni rapid fatală, uneori în câteva săptămâni sau zile de la debut. Se caracterizează printr-o activitate extrem de agresivă a sistemului imunitar, în care anumite tipuri de globule albe atacă și distrug țesuturile sănătoase din organism. Boala poate fi genetică sau dobândită și este de obicei observată în copilărie sau copilărie timpurie. Opțiunile de tratament includ medicamente care suprimă sistemul imunitar și chimioterapie pentru a bloca acțiunea celulelor sanguine anormale. În cazurile severe, pacienții pot avea nevoie de transplant de măduvă osoasă de urgență.
Cauzele exacte ale limfohistiocitozei hemofagocitare nu sunt pe deplin înțelese, dar medicii au identificat câțiva factori de risc. Forma genetică a tulburării rezultă din mutații la una sau mai multe gene specifice care controlează producția și acțiunea a două tipuri de celule sanguine: limfocite și histiocite. Boala este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte copii anormale ale genelor pentru ca copilul lor să o moștenească. Forma dobândită de limfohistiocitoză hemofagocitară apare de obicei după o infecție virală sau bacteriană severă. Sistemul imunitar nu reușește să revină la nivelurile normale de activitate odată ce agenții patogeni infecțioși au fost eradicați din organism.
Limfocitele și histiocitele ajută în mod normal la combaterea infecțiilor. În cazul limfohistiocitozei hemofagocitare, totuși, celulele reacționează la țesuturile sănătoase ale corpului în același mod în care o fac cu agenții patogeni. Rezultatul este inflamarea organelor, moartea țesuturilor și distrugerea unor celule importante din sânge și măduvă osoasă. Pacienții cu această tulburare prezintă de obicei febră mare, erupții cutanate și icter. Splina, ficatul și alte organe pot deveni mărite și pot înceta să funcționeze corect. Creierul poate fi de asemenea afectat, ducând la iritabilitate, confuzie mentală, convulsii și, posibil, comă sau moarte subită.
Medicii pot diagnostica limfohistiocitoza hemofagocitară analizând cu atenție simptomele și efectuând o serie de teste. Probele de sânge sunt analizate pentru a verifica numărul anormal de celule albe și roșii din sânge și pentru a detecta prezența infecțiilor. Examenele fizice și testele imagistice sunt utile pentru a determina ce organe au fost afectate și în ce măsură. Pacienții care prezintă simptome de limfohistiocitoză hemofagocitară sunt internați și tratați imediat.
Scopul tratamentului este de a opri supraactivitatea limfocitelor și histiocitelor. Medicamentele pentru chimioterapie și alte imunosupresoare sunt adesea eficiente în oprirea temporară a majorității sistemului imunitar, ceea ce oferă organelor și țesuturilor corpului timp să se recupereze. Forma dobândită a tulburării este de obicei receptivă la îngrijirea medicală, dar majoritatea pacienților care au afecțiuni genetice au nevoie în cele din urmă de transplant de măduvă osoasă pentru a preveni problemele recurente. Prin îndepărtarea celulelor anormale din măduva osoasă și înlocuirea lor cu celule stem sănătoase, un număr mare de pacienți se pot recupera definitiv.